基因解碼導讀：苯丙酮尿癥（PKU）是一種遺傳性基因病，如果苯丙酮尿癥沒有得到及時的治療，體內(nèi)的苯丙氨酸不斷的累積會導致智力殘疾以及其它嚴重的健康問題。但是通過基因解碼在危害累及之前采取措施，可以避免患者癱瘓，殘疾。

2017年6月12日，佳學基因解碼研究中心收到血液樣本1例，受檢者是一名患有輕度苯丙酮尿癥的女性，她的第一個孩子毛發(fā)、皮膚色素較淺，且有濕疹，并無智力障礙等其他癥狀，在此之前她并不知道她是輕度苯丙酮尿癥患者，在孩子4個月的時候死于癲癇，經(jīng)基因解碼致病基因鑒定發(fā)現(xiàn)，該女性及患兒均患有苯丙酮尿癥，PAH基因突變，隨后經(jīng)過佳學基因飲食及用藥指導調(diào)節(jié)后，受檢者苯丙酮尿癥得到了有效的控制，為避免二胎再次遺傳，可在孕16-20周時抽羊水進行驗證。

苯丙酮尿癥（俗稱PKU）是一種遺傳性基因病。之所以叫做苯丙酮尿癥，是因為受檢者體內(nèi)的基因序列發(fā)生變化后，引起患者血液中一種叫做苯丙氨酸的含量有所增加。苯丙氨酸是人體所需蛋白質(zhì)（氨基酸的一種）的組成成分，該元素是通過飲食獲得，它存在于所有蛋白質(zhì)和一些人工甜味劑中。如果苯丙酮尿癥沒有得到及時的治療，體內(nèi)的苯丙氨酸不斷的累積會導致智力殘疾以及其它嚴重的健康問題。但是通過基因解碼在危害累及之前采取措施，可以避免人們癱瘓，殘疾。很多腦癱患者就是因為沒有及時進行基因解碼、基因檢測引起的。
 

在沒有基因解碼的干預下，苯丙酮尿癥的臨床癥狀從輕度到重度各不相同，其中典型性苯丙酮尿癥是該病最嚴重的一種分型，典型性苯丙酮尿癥患兒經(jīng)過治療，幾個月后可恢復正常。如果不治療，這些孩子就會發(fā)育成有效性智力殘疾，其中癲癇、發(fā)育遲緩、行為問題和精神障礙等臨床癥狀也很常見。患病后沒有得到及時的治療，可能身體散發(fā)霉味或老鼠般的氣味，這是因為體內(nèi)過量苯丙氨酸產(chǎn)生的副作用，而且患有典型性苯丙酮尿癥的患兒比沒有患病的家庭成員的皮膚和頭發(fā)的顏色而更加淺，且易有濕疹等皮膚疾病。雖然為疾病的診斷提供一些容易辨識的特征，但是對于缺乏相關(guān)經(jīng)驗的基層醫(yī)務人員常常引起漏診、誤診。普通診斷也不能明確導致疾病發(fā)生的具體位點和基因序列，而基因解碼基因檢測可以找到具體位點，為生育提供具體可行的指導意見。

未進行干預的苯丙酮酸患兒會出現(xiàn)智力殘疾、癲癇、發(fā)育遲緩、行為問題和精神障礙等，而且出現(xiàn)后，不易治好。新生兒應該把苯丙酮尿癥基因解碼、基因檢測考慮在內(nèi)，在沒有發(fā)病疾病前，找到病因，對癥治療。比如患兒出現(xiàn)一些行為問題等，只檢測行為相關(guān)的基因，有可能會錯過更嚴重的疾病。

疾病程度不嚴重的情況下，有時也被稱為變異性苯丙酮尿癥和高苯丙氨酸血癥，可具有較小的腦損傷風險。病情較輕的人在治療上可能不需要用低苯丙氨酸飲食來治療。

如果患兒的母親患有苯丙酮尿癥，且體內(nèi)苯丙氨酸水平不可再根據(jù)低苯丙氨酸飲食控制，其所生的嬰兒會有明顯的智力殘疾風險，因為他們在胎兒期就已接觸到非常高水平的苯丙氨酸。這些嬰兒出生后體重可能會比其他孩子低，以及會出現(xiàn)心臟缺陷或其他心臟問題、小頭畸形及行為問題。同時，患有苯丙酮尿癥且體內(nèi)苯丙氨酸水平不可控制的婦女，也會增加妊娠流產(chǎn)的可能。

苯丙酮尿癥是由于PAH基因突變引起的。PAH基因?qū)Ρ奖彼崃u化酶發(fā)出制造指令。這種酶將氨基酸苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為體內(nèi)其他重要的化合物。如果基因突變降低了苯丙氨酸羥化酶的活性，那么從飲食中的獲得的苯丙氨酸就不能得到有效的吸收。結(jié)果，這種氨基酸在血液和其他組織中不斷積累生成毒性水平，尤其會對腦組織造成損傷，因為大腦中的神經(jīng)細胞對苯丙氨酸含量特別敏感，這種物質(zhì)過量會導致腦損傷。

典型性苯丙酮尿癥是該病最嚴重的一種形式，是由于苯丙氨酸羥化酶活性嚴重減少或缺失導致的。典型性苯丙酮尿癥患者若未得到及時治療，其體內(nèi)苯丙氨酸水平可高到足以導致嚴重的腦損傷以及其它嚴重的健康問題。若PAH基因的突變使苯丙氨酸羥化酶活性未有效喪失，如變異性苯丙酮尿癥和高苯丙氨酸血癥，其臨床癥狀均較輕。

另外，其他基因的突變也可能影響苯丙酮尿癥的嚴重程度，引起這種病的原因很多，PAH基因只是導致這種疾病的一個原因，佳學基因開發(fā)的致病基因鑒定基因解碼技術(shù)，根據(jù)基因發(fā)揮作用的內(nèi)在機理進行分析評判，而不是已報道的發(fā)病病例來查找患者的發(fā)病原因，陽性檢出率會更高，分析也的正確性方面也具有決定性優(yōu)勢。

目前，婚前、產(chǎn)前苯丙酮尿癥基因解碼是預防苯丙酮尿癥患兒的主要手段，對于有家族史的人群，首先要進行基因解碼查找致病基因，提高產(chǎn)前診斷率。新生兒出生后盡快進行致病基因鑒定基因解碼，開展新生兒苯丙酮尿癥基因解碼，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。

由于苯丙酮尿癥是遺傳性疾病，進行基因解碼時，患兒和父母同時留取血樣可以增加分析的正確度，同時因突變基因的種類繁多，分析復雜，因此基因解碼基因檢測應提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行，這樣才能在妊娠時依據(jù)基因解碼基因檢測結(jié)果進行有針對性的產(chǎn)前診斷。

基因治療：隨著科學技術(shù)不斷地進步，對于苯丙酮尿癥這種疾病來說可以采用基因療法進行治療，這是目前疾病治療最新的方式，但是還處在研究和試驗階段，需要進一步的實驗證明才能大范圍的實施治療。

藥物治療：藥物治療是輔助飲食治療的一種方式，可以口服一定的藥物，還可以靜脈補充一定的物質(zhì)，主要就是補充四氯生物蝶吟、5一經(jīng)色胺、多巴胺等藥物，可以避免神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的增加。

飲食治療：這是治療疾病較為有效的方法，臨床上對于苯丙酮尿癥的患者來說應該是進食低苯丙氨酸的飲食，但是也需要注意蛋白水解物的供給，盡力做到身體每天對蛋白合成所需要的氨基酸的補充，飲食中也需要適量補充各種維生素和礦物質(zhì)以及微量元素，隨時調(diào)整自己的飲食方式。

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