【佳學基因檢測】糖原貯積?、粜突蚪獯a、基因檢測

糖原貯積?、粜陀⑽?a href='http://touyanshe.cn/cp/fenxian/' target='_blank'>疾病Glycogen storage disease typeⅣ的中文翻譯。糖原貯積?、粜停℅SD-Ⅳ）是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積?、粜陀址Q支鏈淀粉病、Andersen病，是由淀粉1，4-1，6轉(zhuǎn)葡萄糖苷酶缺陷所致。在患兒的肝、腎、脾、肌肉及神經(jīng)系統(tǒng)均有異常的糖原貯積，尤以肝細胞中貯積量最多，對肝臟損害最為嚴重。檢查肝、白細胞及成纖維細胞的分支酶可確診。本病無特殊治療，僅作對癥處理。臨床表現(xiàn)智能正常。

糖原儲存疾病IV型(GSD IV型)是一種遺傳性疾病，由一種叫做糖原的復雜糖原在人體細胞中累積而成。積累的糖原在結構上是不正常的，損害某些器官和組織功能，特別是肝臟和肌肉。GSD IV有五種類型，它們以嚴重程度、體征和癥狀來區(qū)分。

致命的圍產(chǎn)期神經(jīng)肌肉型是GSD IV最嚴重的類型，出生前就會變現(xiàn)患病癥狀。過多的液體會在胎兒周圍和胎兒體內(nèi)堆積。受影響的胎兒有一種被稱為胎兒無運動能力形成的疾病，這種疾病導致胎兒運動減少，并可能導致出生后關節(jié)僵硬?；加兄旅膰a(chǎn)期神經(jīng)肌肉模型GSD IV的嬰兒有非常低的肌肉張力和肌肉萎縮。由于心臟和呼吸肌肉萎縮，這些嬰兒通常無法活過新生兒期。

先天性肌型GSD IV通常在出生前不明顯，但在嬰兒早期發(fā)育。受影響的嬰兒有嚴重的肌張力減退，這影響了呼吸所需的肌肉。這些嬰兒經(jīng)?；加袛U張型心肌病，這種病擴大和削弱心臟肌肉，阻止心臟有效地泵血。先天性肌型GSD IV的嬰兒通常只能存活幾個月。

進展型肝臟類型是GSD IV最常見的形式。在出生后的最初幾個月里，受影響的嬰兒難以增重和以預期速度生長，并出現(xiàn)肝腫大?；加羞@種病的兒童會患上一種叫做肝硬化的肝病，這種病通常是不可逆轉(zhuǎn)的。向肝臟供血的靜脈中的高血壓，以及腹腔中不正常的積液也可能發(fā)生。在1歲或2歲時，受影響的兒童會出現(xiàn)張力減退。

GSD IV型非進展性肝類型與進展性肝類型有許多相同的特征，但肝病不那么嚴重。在非進展性肝類型中，肝腫大和肝病通常在兒童早期很明顯，但受影響的個體通常不會發(fā)展為肝硬化?；加羞@種疾病的人也會出現(xiàn)肌張力減退和肌肉無力。盡管預期壽命因體征和癥狀的不同而不同，這類GSD IV的嚴重程度差別很大;一些人只有輕微的肌肉無力，而另一些人患有心肌病并在成年早期死亡。

糖原貯積?、粜偷呐R床診斷檢測？

• 支鏈淀粉沉積癥（amylopectinosis）
• 糖原儲積癥（Andersen glycogenosis)
• 分支酶缺乏（branching enzyme deficiency)
• 糖原分支酶缺乏
• 福布斯?。‵orbes disease）
• 糖原分支缺乏癥（glycogen branching enzyme deficiency）
• glycogen storage disease IV
• 糖原貯積?。╣lycogen storage disease type 4)
• 糖原貯積癥4（glycogenosis 4)
• GSD IV
• GSD type IV
• GSD4
• Ⅳ型糖原貯積癥(typeⅣ glycogenosis)
   

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導致糖原貯積?、粜偷幕蛟?。G***1基因突變導致GSD IV, G***1基因提供形成糖原分枝酶的指令。這種酶參與糖原的產(chǎn)生，糖原是體內(nèi)儲存能量的主要來源。G***1基因表達導致GSD IV導致糖原分支酶缺乏。因此，糖原不能正常形成。不正常的糖原分子稱為多葡萄糖苷體積累在細胞，導致?lián)p害和細胞死亡。多葡萄糖苷體在全身細胞中積累，但在GSD IV中肝細胞和肌肉細胞受到的影響最為嚴重。肝內(nèi)糖原積累導致肝腫大，并干擾肝臟功能。肌肉細胞不能分解糖原提供能量，導致肌肉無力和消瘦。

通常，這種疾病的嚴重程度與產(chǎn)生的功能性糖原分枝酶的數(shù)量有關。具有致命的圍產(chǎn)期神經(jīng)肌肉型的個體產(chǎn)生的可用酶不到5%，而那些具有兒童神經(jīng)肌肉型的個體可能有20%的酶功能。其他類型的GSD IV通常與5%到20%的工作酶有關。然而，這些估計在不同的類型之間是不同的。

這種疾病是以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞中的基因都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性遺傳病的個體的父母每個人都攜帶一份突變基因的拷貝，但他們通常沒有表現(xiàn)出這種病的癥狀和體征。

• 呼吸肌肉萎縮
• 運動失調(diào)

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