遺傳病、罕見病基因檢測導讀：人們對遺傳性非息肉型結直腸癌的研究可追溯到1895年，那時報道有一女裁縫，其家族成員多人患子宮內膜癌、胃癌和結直腸癌，她意識到自己總有一天死于癌癥，因此心情十分沮喪. 果不其然，她在很年輕時就死于子宮內膜癌。 直到1961年，發(fā)現(xiàn)了兩個大的家族也有患有遺傳性結直腸癌，此綜合征才得到重視。

遺傳性非息肉型結直腸癌(HNPCC，又稱Lynch綜合征)， HNPCC研究國際合作組規(guī)定了該病臨床診斷標準，也稱作Amsterdam標準：①家族成員至少3人患有結直腸癌，且其中1人為其他2人的一級親屬。②至少影響到連續(xù)兩代人。③至少有1人50歲之前確診。

基因解碼研究表明， HNPCC并不罕見， 應用Amsterdam標準，在沒有基因解碼的干預下，HNPCC在結直腸癌中約占1%～5%。由于該標準相當嚴格，小的家系很難符合這一標準而無法診斷，另外，該標準未考慮結腸外惡性腫瘤的重要性，所以應用這一標準，該病的診斷率較低，很容易造成病情延誤，而通過基因解碼基因檢測可明確了解患病基因，對癥治療。

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)，H**1、H**2、HP**1等基因突變是導致遺傳性非息肉型結直腸癌的重要因素，這些基因與人的DNA錯配修復有關。患者由于遺傳性獲得胚系突變的錯配修復基因，當體細胞突變使野生型等位基因失活，細胞就具有了較高的向惡性轉化的可能性， 50%的H**C有H**2突變，30%的H**C有H**1突變，10%的H**C有H**1和H**2突變。
 

佳學基因專家提示，對于在早期階段被篩查到的患者，超過90％可以被治好。因此我們可以通過遺傳性非息肉型結直腸癌基因解碼基因檢測發(fā)現(xiàn)致病基因，了解自己患癌的風險，提示患病風險，幫助及早預防，調整生活方式，延緩疾病的發(fā)生；找到疾病發(fā)生的內在基因根源，避免誤診，及時正確的制定治療方案，以免延誤治療；幫助已經(jīng)患直腸癌的人，確定發(fā)病原因是否由基因異常引起，并能幫助后代預測患病風險而加以預防?！?/span>