遺傳病、罕見病基因檢測導讀:人們對遺傳性非息肉型結直腸癌的研究可追溯到1895年,那時報道有一女裁縫,其家族成員多人患子宮內膜癌、胃癌和結直腸癌,她意識到自己總有一天死于癌癥,因此心情十分沮喪. 果不其然,她在很年輕時就死于子宮內膜癌。 直到1961年,發(fā)現(xiàn)了兩個大的家族也有患有遺傳性結直腸癌,此綜合征才得到重視。
什么是遺傳性非息肉型結直腸癌?
遺傳性非息肉型結直腸癌(HNPCC,又稱Lynch綜合征), HNPCC研究國際合作組規(guī)定了該病臨床診斷標準,也稱作Amsterdam標準:①家族成員至少3人患有結直腸癌,且其中1人為其他2人的一級親屬。②至少影響到連續(xù)兩代人。③至少有1人50歲之前確診。
基因解碼研究表明, HNPCC并不罕見, 應用Amsterdam標準,在沒有基因解碼的干預下,HNPCC在結直腸癌中約占1%~5%。由于該標準相當嚴格,小的家系很難符合這一標準而無法診斷,另外,該標準未考慮結腸外惡性腫瘤的重要性,所以應用這一標準,該病的診斷率較低,很容易造成病情延誤,而通過基因解碼基因檢測可明確了解患病基因,對癥治療。
基因解碼研究發(fā)現(xiàn),H**1、H**2、HP**1等基因突變是導致遺傳性非息肉型結直腸癌的重要因素,這些基因與人的DNA錯配修復有關。患者由于遺傳性獲得胚系突變的錯配修復基因,當體細胞突變使野生型等位基因失活,細胞就具有了較高的向惡性轉化的可能性, 50%的H**C有H**2突變,30%的H**C有H**1突變,10%的H**C有H**1和H**2突變。
佳學基因——遺傳性非息肉型結直腸癌基因解碼基因檢測
佳學基因專家提示,對于在早期階段被篩查到的患者,超過90%可以被治好。因此我們可以通過遺傳性非息肉型結直腸癌基因解碼基因檢測發(fā)現(xiàn)致病基因,了解自己患癌的風險,提示患病風險,幫助及早預防,調整生活方式,延緩疾病的發(fā)生;找到疾病發(fā)生的內在基因根源,避免誤診,及時正確的制定治療方案,以免延誤治療;幫助已經(jīng)患直腸癌的人,確定發(fā)病原因是否由基因異常引起,并能幫助后代預測患病風險而加以預防?!?/span>
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