有一種言語(yǔ)障礙是一種常染色體顯性疾病，其特征在于嚴(yán)重的口面部運(yùn)動(dòng)障礙，使得言語(yǔ)大很大程中不同于度上難以理解。語(yǔ)言障礙表現(xiàn)語(yǔ)法規(guī)則混亂，語(yǔ)言的理解和表達(dá)困難。這種疾病發(fā)生的大身體結(jié)構(gòu)上表現(xiàn)為幾個(gè)大腦區(qū)域發(fā)育異常，從而使得口面運(yùn)動(dòng)和連續(xù)發(fā)音出現(xiàn)障礙，導(dǎo)致表達(dá)和語(yǔ)言能力受到破壞。

在沒(méi)有諸如神經(jīng)系統(tǒng)疾病、聽(tīng)力障礙或缺乏足夠機(jī)會(huì)等可以明顯解釋的其他因素的情況下，小孩未能獲得表達(dá)自我和接受語(yǔ)言傳遞的意思的能力。

• 樣品：取張姓家族中的長(zhǎng)孫的3ml抗凝靜脈血；
• 測(cè)序：佳學(xué)基因采用高能量測(cè)序技術(shù)采用非假設(shè)、非列舉、非驗(yàn)證式致病基因鑒定基因解碼技術(shù)，對(duì)該單一患者進(jìn)行語(yǔ)言障礙自閉癥基因解碼。
• 致病基因鑒定基因解碼結(jié)果：經(jīng)過(guò)分析，受檢者的患兒體內(nèi)7號(hào)染色體的114662075坐標(biāo)處的G突變?yōu)門(mén)，使得與語(yǔ)言發(fā)育高度相關(guān)的一個(gè)蛋白中的精氨酸轉(zhuǎn)為成為亮氨酸，從而使該患者的語(yǔ)言理解和說(shuō)的的能力發(fā)展障礙。
• 家系驗(yàn)證：通過(guò)對(duì)該家系的一個(gè)患者獲得致病基因突變位點(diǎn)后，佳學(xué)基因?qū)埿占易宓?6個(gè)成員進(jìn)行檢測(cè)。所有8個(gè)患者都是這一突變形式的雜合體，所有非患病成員都不攜帶這一突變位點(diǎn)，通過(guò)分離隔離現(xiàn)象驗(yàn)證了這一突變位點(diǎn)的致病性。
• 值得注意的是：這一位點(diǎn)并未經(jīng)過(guò)任何文獻(xiàn)報(bào)道，展示了基因解碼的力量。

孩子教育：孩子的大腦處理其他信息的能力正常，建議采用圖像、未范、手勢(shì)等方式與孩子進(jìn)行交流，增加孩子獲取信息的來(lái)源和方式。

生育：所有患者，不管是男性還女性，都可以生育正常不患病的孩子。在自然生育過(guò)程中，需要在孕早期抽羊水進(jìn)行該致病位點(diǎn)的檢測(cè)。也可以在試管嬰兒過(guò)程中，選擇不含該致病基因的胚胎進(jìn)行植入。

• 情緒型自閉癥
• 音樂(lè)天賦型自閉癥
• 繪畫(huà)天賦型自閉癥
• 數(shù)學(xué)天賦型自閉癥
• 暴力型自閉癥
• ......

佳學(xué)基因接受來(lái)自全國(guó)的自閉癥患者的基因分析，我們深信在基因解碼的指導(dǎo)下，自閉癥患者可以得到更好的治療，可以生活得更健康、學(xué)習(xí)和工作更有成就。但我們希望和更多的醫(yī)生和大夫合作。佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬(wàn)多種疾病發(fā)生的基因原因。歡迎醫(yī)師大夫加入佳學(xué)基因解碼醫(yī)生集團(tuán)。聯(lián)系電話(huà)：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://touyanshe.cn。以下為佳學(xué)基因檢測(cè)分析的疾病種類(lèi)的少量舉例：
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