遺傳病、罕見病基因檢測導讀：白癜風（vitiligo），是一種常見的皮膚病，該病以局部皮膚色斑（色素沉著）不均勻為特征。當病發(fā)在身體暴露位置時會嚴重影響人體美觀，直接導致白癜風患者的心理障礙，由此導致的心理障礙又可反過來加重白癜風擴散和發(fā)展。因此我們可以通過致病基因鑒定明確個體導致白癜風的深層原因，避免錯過最佳治療時期。同時，致病基因的明確，也為后代的優(yōu)生優(yōu)育提供了遺傳咨詢依據。
 

2018年4月，佳學基因解碼研究中心接收到來自安徽合肥的兩份血液樣本，項目為白癜風致病基因鑒定基因解碼。

患者情況：周吏波（化名）男，27歲，白癜風患者，委托佳學基因進行白癜風致病基因鑒定。據患者描述，自小他的大腿和背部均有白色斑點，隨年齡增長逐漸擴大。母親同為白癜風患者，情況較他更加嚴重，已擴散至面部，嚴重影響了正常生活。因擔心后代也會患病，于是想通過致病基因鑒定找到家族白癜風的致病基因，防止后代遺傳。

基因解碼：佳學基因的研究人員對周先生及其母親的血液樣本進行了解碼分析，發(fā)現母子二人與白癜風先關的NL**1基因的致病位點均發(fā)生突變。

基因解讀與遺傳指導：基因解碼專家為周先生仔細解讀了報告，根據解碼結果可知，導致家族中遺傳白癜風的致病基因已明確，之后若生育后代之前可在16~20周之內抽取孕婦羊水進行鑒定，即可知道后代是否有發(fā)病風險，從而采取措施防止患病兒的出生。同時也可通過三代試管技術實現生育健康寶寶的心愿。
 

白癜風是一種常見的皮膚病，影響全球約0.5％至1％的人口。雖然該病在黑膚色人種中更為明顯，但在所有種族中發(fā)病率是相似的。該病以局部皮膚色斑（色素沉著）不均勻為特征。白癜風發(fā)病的平均發(fā)病年齡在二十幾歲左右，但在任何年齡段均可發(fā)病，隨著時間的推移，皮膚色素脫落面積會不斷擴大。有些白癜風患者也會有色素斑脫落，影響頭皮或身體的毛發(fā)。
 

基因解碼研究顯示超過30個基因的突變與白癜風的發(fā)病有關。如NL**1和PT**22基因。NL**1基因為制造與免疫系統有關的蛋白質提供指令，幫助調節(jié)炎癥過程。當免疫系統將信號分子和白細胞送到受損傷部位或疾病部位進行抵抗微生物入，并促進組織修復時發(fā)生炎癥反應，然后自身對炎癥反應進行抑制，以防止對自身細胞和組織的損害。

PT**22基因為制備參與信號傳導的蛋白質提供指令，有助于控制稱為T細胞的免疫系統活性，T細胞可識別外來物質，保護身體免受感染。NL**1和PT**22基因的突變與白癜風發(fā)病風險的增加有關，由于NL**1和PT**22蛋白的活性受到影響，使人體更難以控制炎癥反應，不能很好的防止免疫系統攻擊自身組織。

基因解碼研究表明，許多其他基因的突變也導致白癜風的發(fā)病。這些基因也參與免疫系統功能或黑素細胞生成。當黑素細胞受到化學物質或紫外線輻射等因素的影響時，受影響個體的免疫系統可能會對黑素細胞產生異常反應。此外，白癜風患者的黑素細胞可能比普通人群更容易受到壓力的影響，因此可能更容易受到免疫系統的攻擊。這種情況可能是由基因遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結果。
 

佳學基因《人體基因序列變化與疾病表征數據庫》已經確定了幾種類型的白癜風。廣義的白癜風（也稱為非節(jié)段型白癜風）是最常見的類型，涉及全身皮膚的色素脫失。色素脫失通常發(fā)生在面部，頸部和頭皮，以及環(huán)繞各種體腔開口的部位，如嘴和生殖器周圍。有時色素會在粘膜處消失，如嘴唇。此外色素脫失也容易在易受摩擦部位、易受傷部位發(fā)生，如手、臂、和骨突起處。另一種白癜風稱為節(jié)段型白癜風，白斑為一片或數片，沿某一皮神經節(jié)段支配的皮膚區(qū)域走向分布，一般為單側，發(fā)病率約占白癜風總數的10%。

白癜風通常被認為是自身免疫性疾病。當免疫系統攻擊身體自身的組織和器官時會發(fā)生自身免疫性疾病。在白癜風患者中，免疫系統似乎攻擊皮膚中的色素細胞（黑素細胞）。大約15%至25%的白癜風患者會受至少一種自身免疫性疾病的影響，特別是自身免疫性甲狀腺疾病，類風濕性關節(jié)炎，1型糖尿病，牛皮癬，惡性貧血，艾迪生病或系統性紅斑狼瘡的影響。
 

有很多白癜風的朋友因為自己患有這種疾病，所以不敢要下一代，害怕把這種厄運帶給下一代。其實，隨著基因解碼技術的飛速發(fā)展，目前可以通過致病基因鑒定基因解碼查找導致白癜風的致病原因，從而避免寶寶遺傳該病。

“佳學基因白癜風致病基因鑒定”采用佳學基因獨有的基因解碼技術，結合國際國內數據庫，在高通量測序的基礎上，正確分析導致白癜風發(fā)生的上百種致病基因，實現對白癜風的正確診斷與分型：（1）對于未發(fā)病人群，提示個體白癜風發(fā)病風險，幫助及早預防，調整心理和環(huán)境因素，有效避免白癜風的發(fā)生；（2）對于患病人群，找到白癜風發(fā)病的基因原因，選擇最有效、有針對性的治療藥物；（3）對于有白癜風家族史的人群，找到致病基因，可以指導優(yōu)生優(yōu)育，終止白癜風致病基因在家族的延續(xù)，讓后代或者二胎不再患有白癜風。此外，正常夫妻也可能攜帶白癜風基因，在備孕前進行白癜風基因解碼可以降低和規(guī)避后代患白癜風的風險。
 

白癜風治療要因人而異，選擇科學規(guī)范、適合患者使用的治療方案。雖然白癜風的治療方法有很多，但是不同的期型、病因和患者適合使用的方法也是不同的。因此治療之前可以通過致病基因鑒定基因解碼明確病型，根據自身病情及身體狀況而選擇適合自己的有針對性的治療方案。

在日常生活中，要防止紫外線的過多照射，心情舒暢，少生氣，保持良好的精神狀態(tài)，多鍛煉身體來提高自體免疫力;在飲食方面切記偏食，盡量不要吃富含維生素C的食物，少量食用葷、腥、辛、辣等食物，提醒的是少量不是說不吃，由于白癜風與免疫有關，飲食平衡對提高免疫有很大幫助。另外白癜風患者一定要端正心態(tài)，白癜風并不可怕，我們要端正對它的態(tài)度。
 

哪些人群需要進行白癜風致病基因鑒定？

1、  有白癜風相關臨床表型的患者；

2、  有白癜風相關臨床表型的疑似患者；

3、  有白癜風家族史的人群；

4、  生育過白癜風患兒的夫婦；

5、  想了解自身患白癜風風險的人群；

6、  白癜風高發(fā)地區(qū)人群。
 

1、GUERRA L, DELLAMBRA E, BRESCIA S,et al. Vitiligo: pathogenetic hypotheses and targets for current therapies.[J]. 2010,5(5):451-467.

2、GLASSMANSJ. Vitiligo,reactiveoxygenspeciesandT-cells.[J]. 2011,3/4(3/4):99-120.

3、ZHANGXJ, CHENJJ, LIUJB. Thegeneticconceptofvitiligo.[J]. 2005,3(3):137-146.
 

版權說明：本文系佳學基因原創(chuàng)，歡迎個人轉發(fā)分享。其他任何平臺未經授權，不得轉載。