基因解碼導讀：輕微的貧血并不會對人體造成影響，而且人們也不會注意到它，但嚴重的貧血會使人體組織得不到足夠的氧，因而生病。而地中海貧血卻有效不同，它是一種遺傳性貧血，嚴重威脅到人們的生命，我們該如何預防呢？

地中海貧血癥狀有哪些？

地貧按照臨床癥狀可以分為輕度、中度以及重度：

1、輕度地貧

輕度貧血跟普通人一樣或無癥狀，一般在調查家族史時發(fā)現。沒有什么特別，如果不做檢查連患者自己都不會想到自己是地貧患者。

2、中度地貧

中度地貧臨床表現差異較大，出現貧血的時間和貧血輕重不一。大多在嬰兒期以后逐漸出現貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽；年齡較大患者可出現類似重型β地貧的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象。

3、重度地貧

重度α地貧胎兒一般在孕晚期就表現水腫綜合征，超聲檢查會提示胎盤厚，胎兒心臟大，胸腔與腹腔積液，可能會出現死胎的現象，或者在出生后馬上死亡，孕婦也會有生命危險。重度β地貧患者出生時沒有任何臨床癥狀，一般3-6個月后開始出現逐漸加重的貧血，隨著年齡的增長，會出現眼睛距離變寬、鼻梁變扁，需要經常輸血治療維持生命，直至死亡，一般都不可能活到成年。

基因突變是導致地中海貧血的重要因素

地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性疾病，而地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因。據合成障礙的肽鏈不同，將其分為α地貧和β地貧。a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要原因，b珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。

佳學基因——地中海貧血基因解碼基因檢測

地中海貧血是一種基因病，因此想要阻斷重型地中海貧血患兒的出生，就必須重視婚前、孕前檢查。佳學基因通過分析父母的基因信息是否攜帶地中海貧血基因，揭示其后代可能會出現的疾病風險，有效防止嚴重地貧患兒的出生，降低地貧發(fā)生率。

對于寶寶出生前未做基因篩查的父母，出生后也有給孩子及時檢測，是否有地中海貧血高風險的可能，對于高風險的寶寶一定要及時預防、及時就醫(yī)，避免誤診延誤病情。

基因解碼案例

來自陜西西安的王某(化名)40歲，和丈夫都是外地人，曾生育了3個孩子，都因為地中海貧血去世，其中一個孩子出生2個月后就一直靠輸血治療。夫妻二人來到佳學基因做了地中海貧血基因檢測。檢測結果出來之后，王某和丈夫才知道，兩人都是地中海貧血基因的攜帶者，這也是造成3個孩子患病去世的主要原因。地中海貧血是一種基因病，因此想要阻斷重型地中海貧血患兒的出生，就必須重視婚前、孕前檢查。