基因解碼導(dǎo)讀：小兒腎病綜合癥是常見(jiàn)的兒童泌尿系統(tǒng)疾病之一，發(fā)病年齡多見(jiàn)于3-6歲的幼兒，且男孩多于女孩，由于患兒自理能力弱，無(wú)法判斷自身的情況，父母的粗心也可能忽視孩子的疾病，從而錯(cuò)過(guò)了最佳的治療時(shí)間，因此，我們可以通過(guò)基因解碼基因檢測(cè)的方式提前預(yù)知疾病風(fēng)險(xiǎn)，讓家長(zhǎng)更加了解該如何更好的照顧自己的孩子。

什么是小兒腎病綜合征？

小兒腎病綜合征（NS）是一種常見(jiàn)的兒科腎臟疾病，是由于多種病因造成腎小球基底膜通透性增高，大量蛋白從尿中丟失的臨床綜合征。主要特點(diǎn)是大量蛋白尿、低白蛋白血癥、嚴(yán)重水腫和高膽固醇血癥。根據(jù)其臨床表現(xiàn)分為單純性腎病、腎炎性腎病和先天性腎病三種類(lèi)型。在5歲以下小兒，腎病綜合征的病理型別多為微小病變型，而年長(zhǎng)兒的病理類(lèi)型以非微小病變型（包括系膜增生性腎炎、局灶節(jié)段性硬化等）居多。
 

什么原因?qū)е碌男耗I病綜合征？

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)NPHS1或NPHS2基因的突變是導(dǎo)致小兒腎病綜合征的重要因素，他們編碼的蛋白質(zhì)存在于腎臟中的足細(xì)胞中，足細(xì)胞附著于腎小球基底膜（GBM）的外側(cè)。NPHS1或NPHS2編碼的蛋白質(zhì)被發(fā)現(xiàn)在兩個(gè)足細(xì)胞表面的狹縫隔膜的區(qū)域中，基因突變導(dǎo)致功能蛋白減少或缺失，損害了正常狹縫隔膜的形成。如果沒(méi)有功能性狹縫隔膜，更多的分子會(huì)異常地通過(guò)腎臟并隨著尿液排出，包括蛋白質(zhì)和血細(xì)胞。腎臟的過(guò)濾功能從出生開(kāi)始惡化，最終導(dǎo)致終末期腎臟疾病。通過(guò)基因解碼可以找到不同的腎病綜合征患者的發(fā)病原因，從而對(duì)癥治療。

佳學(xué)基因——小兒腎病綜合征基因解碼基因檢測(cè)

小兒腎病綜合征是由基因因素引起的，為了避免小兒腎病綜合征的發(fā)生，可以通過(guò)佳學(xué)基因解碼預(yù)知自己和家族成員是否攜帶這種基因突變，對(duì)于易感人群，佳學(xué)基因會(huì)制定完善的個(gè)性化指導(dǎo)，積極預(yù)防，避免疾病的發(fā)生，這也正是小兒腎病綜合征基因檢測(cè)的意義所在。