【佳學基因檢測】X-連鎖心臟瓣膜發(fā)育不良基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀：

X連鎖性心臟瓣膜發(fā)育不良是英文X-linked cardiac valvular dysplasia的中文翻譯。這是一種以心臟（心臟）瓣膜發(fā)育異常為特征的疾病。正常的心臟有四個瓣膜，兩個位于心臟左側，兩個位于右側，可以讓血液通過心臟，防止血液倒流。在X連鎖性心臟瓣膜發(fā)育不良中，四個心臟瓣膜中的一個或多個心臟瓣膜增厚并且當心臟跳動并泵血時不能有效打開和關閉。這些畸形的瓣膜在心跳（心臟雜音）期間會引起異常血流和心律不齊。這是一種基因病，發(fā)病時間不定。但是通過基因解碼技術，可以在疾病沒有發(fā)生時，進行早期診斷和預防。
 

什么樣的人應當做X-連鎖心臟瓣膜發(fā)育不良基因解碼、基因檢測？

X連鎖性心臟瓣膜發(fā)育不良是一種以心臟（心臟）瓣膜發(fā)育異常為特征的疾病。正常的心臟有四個瓣膜，兩個位于心臟左側，兩個位于右側，可以讓血液通過心臟，防止血液倒流。在X連鎖性心臟瓣膜發(fā)育不良中，四個心臟瓣膜中的一個或多個心臟瓣膜增厚并且當心臟跳動并泵血時不能有效打開和關閉。這些畸形的瓣膜在心跳（心臟雜音）期間會引起異常血流和心律不齊。

不同的X連鎖心臟瓣膜發(fā)育異?；颊叩募膊”憩F(xiàn)差異很大。有些人沒有健康問題，而在另一些人身上，血液可能通過加厚和部分關閉的閥門泄漏。這種瓣膜滲漏（返流）通常影響連接心臟的兩個左心室或主動脈瓣的二尖瓣，該瓣膜調節(jié)血液從心臟流入稱為主動脈的大動脈。瓣膜返流迫使心臟泵血更難以將血液移動通過心臟。因此，受影響的個體可能會出現(xiàn)胸痛，氣短或頭暈。

在X連鎖性心臟瓣膜發(fā)育不良中，二尖瓣或主動脈瓣也可脫垂，這意味著瓣膜軟弱或松動。瓣膜脫垂進一步阻止了增厚的瓣膜正常關閉，并可能導致瓣膜反流。 X連鎖性心臟瓣膜發(fā)育不良的其他罕見并發(fā)癥包括心臟內膜炎（心內膜炎），血凝塊異常或猝死。

如果不采用基因解碼技術，僅根據知病表征進行診斷，X連鎖性心臟瓣膜發(fā)育不良可以從出生（某些情況下是產前）到成年晚期的不同時間通過診斷發(fā)現(xiàn)，但通常在成年早期至中期確診，因為瓣膜畸形通常是一個緩慢的過程。而采用佳學基因解解碼技術，可以在疾病沒有發(fā)生時即可正確的發(fā)現(xiàn)。這種情況更多地見于男性患者，而且男性患者的病情更嚴重。

 

X-連鎖心臟瓣膜發(fā)育不良的常規(guī)臨床檢查

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X-連鎖心臟瓣膜發(fā)育不良基因解碼

• 致病基因：

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會導致X-連鎖心臟瓣膜發(fā)育不良的發(fā)生。佳學基因通過基因解碼技術，找到導致這一疾病發(fā)生的致病基因。其中的一個基因編碼控制產生絲蛋白A，絲蛋白A參與建立稱為細胞骨架的細胞內部網絡。細胞骨架賦予細胞結構，并使得細胞具有不斷改變形狀的靈活性。 絲蛋白 A主要與另一種稱為肌動蛋白的蛋白質結合（結合），并幫助它形成構成細胞骨架的細絲的分支網絡。

絲蛋白 A還在細胞外基質的組織中起作用，細胞外基質是細胞外蛋白質和其他分子相互作的結構基礎。 絲蛋白 A將細胞錨定到細胞外基質，以盡力做到細胞正確定位，并且可以在細胞和細胞外基質之間交換信號。心臟瓣膜的正常發(fā)育需要在細胞外基質內正確組織細胞。

引起X連鎖心臟瓣膜發(fā)育不良的基因突變降低了蛋白質與細胞內肌動蛋白和其他蛋白質結合的能力。結果，細胞骨架被削弱，細胞外基質解體。當心臟泵血時，細胞的形狀改變能力下降會損害瓣膜的開閉能力。另外，似乎在異常的細胞外基質中產生過量的蛋白質，導致瓣膜變厚并且進一步損害其正常打開和關閉的能力。

絲蛋白A在構成體內許多組織的細胞中很重要，它的多種突變形式導致X連鎖性心臟瓣膜發(fā)育不良。

• 遺傳方式：

根據佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫，X連鎖性心臟瓣膜發(fā)育不良是以X連鎖模式遺傳的。導致這一疾病發(fā)生的一個致病基因是位于兩條性染色體之一的X染色體上。 在男性（只有一個X染色體）中，一個改變的基因拷貝足以導致該病癥。 在女性（有兩條X染色體）中，基因的兩個拷貝都必須存在突變才能導致疾病。 與女性相比，男性更易患X連鎖隱性遺傳疾病。 X連鎖遺傳的一個特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。

X-連鎖心臟瓣膜發(fā)育不良基因解碼可以區(qū)分：

• 先天性心臟病
• 心內膜炎
• 二尖瓣缺陷

 

X-連鎖心臟瓣膜發(fā)育不良的其他名字

• 先天性心臟瓣膜病
• CVD1
• 絲蛋白A相關的粘液性二尖瓣疾病
• 絲蛋白A相關的粘液性二尖瓣膜營養(yǎng)不良
• X連鎖性粘液性瓣膜營養(yǎng)不良
• XMVD

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