【佳學(xué)基因檢測】單胺氧化酶A缺乏癥基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀：

單胺氧化酶A缺乏癥是英文Monoamine oxidase A deficiency的中文翻譯。患者主要是男性，一般童年發(fā)病，表現(xiàn)為輕微的智力殘疾和行為異常。具有自閉癥特點(diǎn)。有注意力缺陷，和攻擊暴力傾向。這是一處基因病，但臨床癥狀同許多其他疾病類似，需通過基因解碼進(jìn)行早期診斷，避免后代和二胎再次生病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做單胺氧化酶A缺乏癥基因解碼、基因檢測？

佳學(xué)基因提示這種病的患者一般是男孩。單胺氧化酶A缺乏癥是一種幾乎有效在男性中發(fā)生的罕見疾病。它的特點(diǎn)是從童年開始，就表現(xiàn)為輕微的智力殘疾和行為異常。大多數(shù)單胺氧化酶A缺乏癥的男孩比同齡人更難控制自己的沖動(dòng)，攻擊性強(qiáng)，具有暴力傾向。此外，孩子有自閉癥行為特點(diǎn)，注意力缺乏和多動(dòng)癥（ADHD）。容易形成自戀戀行為，難以與其他人交朋友，注意力難以集中。也會(huì)出現(xiàn)入睡困難，恐懼夢境。

有些人會(huì)出現(xiàn)皮膚潮紅，出汗，頭痛或腹瀉。在具有男性患者家庭中的女性也可能出現(xiàn)這種情況，但女性不會(huì)出現(xiàn)其他體征或癥狀。某些食物（如奶酪）會(huì)加重疾病狀態(tài)。

 

單胺氧化酶A缺乏癥常規(guī)臨床檢查

單胺氧化酶A缺乏癥基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致單胺氧化酶A缺乏癥。其中的一致病基因編碼控制合成單胺氧化酶A的酶。該酶分解稱為單胺的化學(xué)物質(zhì)，包括血清素，腎上腺素和去甲腎上腺素。這些特定的單胺作為神經(jīng)遞質(zhì)，在腦中的神經(jīng)細(xì)胞之間傳遞信號。單胺氧化酶A在不再需要這些信號物質(zhì)時(shí)，將它們有效分解掉。由血清素傳遞的信號調(diào)節(jié)情緒，感情，睡眠和食欲。腎上腺素和去甲腎上腺素控制身體對壓力的反應(yīng)。單胺氧化酶A還有助于分解飲食中的單胺。致病基因突變，降低了單胺氧化酶A的活性，從而導(dǎo)致血清素和其他神經(jīng)遞質(zhì)在不需要的時(shí)候仍然大腦中累積。其中5-羥色胺可能會(huì)影響受影響人體控制沖動(dòng)的能力，從而導(dǎo)致攻擊性行為。此外，由于腎上腺素和去甲腎上腺素分解受損則可能導(dǎo)致過激行為。

單胺氧化酶A活性的降低也會(huì)損害食物中單胺的分解。這些物質(zhì)過量，會(huì)引起行為異常，潮紅，出汗和與單胺氧化酶A缺乏相關(guān)的其他癥狀，這可能是單胺高的食物有時(shí)會(huì)使癥狀惡化的原因。

單胺氧化酶A在正常大腦發(fā)育中起作用?；蚪獯a表明，單胺氧化酶A活性降低會(huì)改變大腦某些區(qū)域的發(fā)育，這可能導(dǎo)致單胺氧化酶A缺乏癥患者的智力障礙和行為問題。

基因解碼表明，兒童虐待等環(huán)境因素可能會(huì)影響病情的嚴(yán)重程度以及發(fā)生的行為問題。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，單胺氧化酶A缺乏癥是以X連鎖隱性模式遺傳的。 導(dǎo)致這疾病發(fā)生的基因位于X染色體上，X是兩種性染色體之一。 男性只有一個(gè)X染色體，一個(gè)基因拷貝的突變足以導(dǎo)致該病癥。 女性有兩條X染色體，基因的兩個(gè)拷貝都必須發(fā)生突變才能導(dǎo)致疾病。 因?yàn)榕圆惶赡芡瑫r(shí)具有兩個(gè)突變的拷貝，所以男性比女性更頻繁地受X連鎖隱性疾病的影響。 X連鎖遺傳的一個(gè)特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。

單胺氧化酶A缺乏癥基因解碼可以區(qū)分：

• 多動(dòng)癥
• 智力發(fā)育障礙
• 自閉癥
• 攻擊和暴力傾向

單胺氧化酶A缺乏癥的其他名字

• Brunner syndrome
• deficiency of monoamine oxidase A
• X-linked monoamine oxidase deficiency

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