【佳學基因檢測】惡性高熱（Malignant Hyperpyrexia）基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀

什么樣的人應當做惡性高熱（Malignant hyperthermia）基因解碼？

惡性高熱的臨床診斷檢測？

惡性高熱致病基因鑒定，遺傳性肌肉病的基因鑒別診斷。

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據庫，佳學基因解碼了可以引起惡性高熱的基因原因。可以引起惡性高熱的基因突變有很多。常規(guī)基因檢測只能用來檢查患者是否存在某些突變類型，不能發(fā)現(xiàn)導致患者患病的原因。基因解碼已經鑒定出至少六種形式的惡性高熱基因位點，它們由不同基因突變引起。R***基因的突變引起的惡性高熱是MHS1，即惡性高熱一型。大多數(shù)惡性高熱病例屬于這一類型。而由C****1S突變引起的疾病,被歸為MHS5,即惡性高熱5型。基因解碼對患者的基因序列進行分析時，會根據R**1和C*****S基因在體內合居的蛋白質的作用而進行解碼。在身體進行正常運動時，肌肉必須以協(xié)調的方式進行收縮和舒張。肌肉收縮是由某些帶電原子（離子）流入肌肉細胞而觸發(fā)的。佳學基因解碼發(fā)現(xiàn)R**1和C*****S基因產生的蛋白質參與肌肉細胞內鈣離子的運動。在接受到運動信號時，C*****S蛋白有激活RYR1通道，該通道釋放肌肉細胞內儲存的鈣離子。肌肉細胞內鈣離子濃度的增加刺激肌肉纖維收縮。 R**1或C*****S基因的突變導致RYR1通道更容易打開，并且在某些藥物的響應下更慢地閉合。結果，大量的鈣離子從肌肉細胞中釋放出來。過量的鈣離子會導致骨骼肌收縮異常，從而導致惡性高熱患者的肌肉僵硬。肌肉細胞內鈣離子濃度的增加也會激活產生熱量的過程，導致體溫升高，組織和血液內酸濃度升高。不同的惡性高熱還會由其他基因突變引起，基因解碼方法可以分析并發(fā)現(xiàn)其中任何一種病因。

• 感染性發(fā)熱
• 麻醉相關高熱
• 惡性高熱

佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學基因官網：http://touyanshe.cn。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
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