產(chǎn)品簡介

有男性生殖系統(tǒng)疾病怎么辦？

基因解碼列表

產(chǎn)品優(yōu)勢

基因解碼分析技術

• 

  全面

  測序全部基因，檢出全部突變序列，致病基因檢出率高。

• 

  獨到

  基于基因功能分析，突破數(shù)據(jù)庫局限，陽性臨床符合率高。

• 

  正確

  將致病基因定位到特定位點，生育指導明確。

• 

  專業(yè)

  根據(jù)國際標準，溯源診斷治療，臨床研究和應用價值高。

• 

  方便

  樣本采集簡單易操作，用紫色蓋采血管采集 3-5ml 抗凝靜脈血。

• 

  實用

  獲得用藥指導、婚戀和生育建議，阻斷疾病遺傳。

適用人群

哪些人適合做男性生殖系統(tǒng)疾病基因檢測？

臨床意義

做男性生殖基因檢測有什么用？

• 1

  明確男性生殖異常是否為基因病

• 2

  找到導致男性生殖異常發(fā)生的基因原因

• 3

  設計生育方案，省時、省錢、有效

• 4

  讓后代或者二胎不再罹患同類疾病

• 5

  根據(jù)發(fā)病原因尋找、設計治療方案

• 6

  指導干細胞的選擇應用

樣本類型與檢測周期

檢測流程

• 

  檢測咨詢

• 

  檢測采集與寄送

• 

  基因解碼

• 

  出具報告

• 

  遺傳咨詢

案列分享

基因解碼輔助臨床診斷

受檢者情況

馮先生，男，30歲，不孕不育3年。12歲時因雙側隱睪行腹腔鏡下雙側隱睪下降固定術，術后恢復良好?；楹蟊M管睪丸已經(jīng)成功下降，但精液中仍然沒有精子，雙側睪丸活檢也未見精子。為了進一步明確發(fā)病原因，送檢血液樣本至佳學基因進行致病基因鑒定。

基因解碼結果

基因	染色體	核苷酸變化	氨基酸變化	純合/雜合	數(shù)據(jù)庫對比	基因解碼分析	遺傳方式	基因功能/疾病表型	變異來源
AMHR2	12q13.13	c.G1618A	p.E390K	雜合	Uncertain	pathogenic	AR	持續(xù)性苗勒管綜合征Ⅱ型	母親
AMHR2	12q13.13	c.A1315G	p.M439V	雜合	Uncertain	pathogenic	AR	持續(xù)性苗勒管綜合征Ⅱ型	父親

基因解讀與遺傳咨詢

數(shù)據(jù)庫比對結果顯示，馮先生AMHR2基因發(fā)生兩處意義未明的雜合突變。根據(jù)基因解碼致病性分析，該突變影響了編碼蛋白的結構或功能，與持續(xù)性苗勒管綜合征Ⅱ型的發(fā)病相關，綜合馮先生主訴，該突變考慮為與持續(xù)性苗勒管綜合征Ⅱ型相關的復合雜合突變，是導致馮先生不育的重要致病性因素。

AMHR2基因是常染色體隱性遺傳疾病持續(xù)性苗勒管綜合征Ⅱ型的致病基因，其典型癥狀是隱睪、含有女性生殖器官（該案例初次影像學未發(fā)現(xiàn)幼稚子宮，基因解碼后提示患者假性子宮的存在，再次影像檢查確認幼稚子宮的存在，基因解碼和臨床診斷相互印證）。對于該家庭，建議對苗勒管殘存的組織早期進行干預或監(jiān)測，以防止惡變，并可通過顯微取精術孕育健康的寶寶。

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