【佳學基因檢測】男性不育基因檢測所能找到基因突變與序列變化
基因解碼基因檢測對男性不育診斷與治療的重要性
基因組醫(yī)學的發(fā)展很可能會解釋許多現(xiàn)在被認為是特發(fā)性男性不育的原因。事實上，《男性生殖學》對導(dǎo)致不孕的遺傳缺陷的理解不再局限于染色體非整倍體（如Klinefelter綜合征）和單基因缺陷（囊性纖維化和先天性輸精管缺失）。過去十年已經(jīng)發(fā)現(xiàn)，分離的Y染色體位點可以影響精子發(fā)生（AZF區(qū)域），人類X染色體可能是精子發(fā)生基因的重要來源。賊近，在男性不育中發(fā)生錯誤重組的發(fā)現(xiàn)不僅對不育的原因有很大影響，而且對受影響配子的使用也有很大影響。事實上，隨著基因解碼對遺傳性不孕癥的理解日趨成熟，對使用輔助生殖的患者進行遺傳咨詢和檢測的重要性和復(fù)雜性也將隨之提高。
男性不育基因檢測關(guān)鍵詞：
男性不育、少精子癥、Y染色體、核型、無精子癥
為什么男性不育基因檢測可以實實在在幫助生育困難夫妻
隨著分子遺傳學、干細胞生物學的進步和人類基因組計劃的完成，《男性生殖科學：精子發(fā)育異常的基因解碼》對基因組醫(yī)學的理解有了很大的提高。如《男性生殖科學》所述，遺傳性男性不育領(lǐng)域也從這些進展中受益。雖然許多導(dǎo)致男性不育的基因異常仍然未知，但大多數(shù)目前無法解釋的特發(fā)性不孕癥病例可能有明確的潛在遺傳原因?！毒影l(fā)育異常的基因解碼》回顧了男性不育的已知遺傳原因，并描述了遺傳咨詢和檢測的當代范例。公認的遺傳缺陷一般分為五類。賊小和賊簡單的是遵循孟德爾遺傳學規(guī)則的單基因點突變。囊性纖維化就是一個例子。第二類是染色體疾病，即染色體小體的片段或整個的改變，其類型為結(jié)構(gòu)型或數(shù)值型。第三類包括多基因或多因素遺傳缺陷。這些常見的缺陷包括大多數(shù)人類生物學的紊亂。這類基因缺陷往往會使個體處于某種疾病的“風險”；然后，環(huán)境會影響疾病是否被表達。第四類實際上可能是多基因缺陷的一個子集，被稱為表觀遺傳學。這些缺陷在形式上并不涉及DNA的突變或斷裂，而是通過對DNA進行細微的生化修飾來定義，從而改變基因表達。第五類是罕見的突變，稱為線粒體疾病，包括線粒體、非染色體DNA的突變。染色體和單基因突變是目前賊能描述的遺傳性男性不育的原因。
