【佳學基因檢測】男性不育的遺傳學基因檢測

不孕不育基因檢測機構(gòu)選擇方法

根據(jù)不孕不育基因檢測機構(gòu)選擇方法，國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《Nat Rev Urol》在第 2018 Jun;15(6):369-384.期發(fā)表了一篇標題為《男性不育的遺傳學基因檢測》的學科綜述性研究文章。該基因領域的臨床應用研究由Csilla Krausz, Antoni Riera-Escamilla完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

jiaxue genetics:29622783和 doi: 10.1038/s41585-018-0003-3.

基因解碼研究關鍵詞：

睪丸，男性不育，基因檢測，致病變異體，遺傳

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

keywords:testis,male infertility,gene detection,causative variants, inheritance

基因檢測臨床研究與應用結(jié)果介紹：

婚后長期不生育的基因原因和環(huán)境因素的分析研究表明，男性不育是一種多因素的病理狀態(tài)，影響約7%的男性人口。男性不育癥的遺傳原因非常復雜，這是采用確定基因組成分析常常得到陰性結(jié)果的原因，因為精液和睪丸的組織學表型極其異質(zhì)，至少有2000個基因經(jīng)過基因解碼參與精子發(fā)生，需要納入到男性不育癥的基因檢測中。導致男性不育的已知遺傳因素、基因序列中，無精子癥的發(fā)生率賊高，在男性不育癥患者的25%。但在其他精液和病因類別中發(fā)現(xiàn)的遺傳異常數(shù)量不斷增加。基因篩查與診斷價值、臨床決策、以及正確適當?shù)倪z傳咨詢相關。性染色體異常在嚴重的生精障礙中起主要作用。常染色體連鎖基因突變主要涉及中樞性性腺功能減退、單形畸形精子癥或弱精子癥、先天性梗阻性無精子癥和家族性、定量性生精障礙。全基因組關聯(lián)研究的結(jié)果表明，在全基因組關聯(lián)研究結(jié)果中選擇基因位點進行基因檢測是錯誤的做法，因為常見變異作為致病因素的作用微乎其微,然而，這些基因突變中的一些可能對藥物遺傳學、用藥指導基因檢測很重要?？截悢?shù)變化（CNV）研究結(jié)果表明不育患者的CNV基因突變的數(shù)量和形式明顯高于正常精子男性，而全外顯子組分析的致病基因鑒定基因解碼已被證明是家族性、偶發(fā)生男性不育患者的一種非常成功的診斷工具。盡管做了基因檢測，但約40%的患者的不孕病因可能仍然不能明確，但是這不影響近70%的患者得了明確的診斷和更新產(chǎn)的治療，在特發(fā)性不孕癥中發(fā)現(xiàn)新的遺傳因子是男性遺傳學領域的一個重大挑戰(zhàn)，而基因解碼技術是其先導性力量。其于基因解碼技術的大型、國際性和基于聯(lián)盟的全外顯子組和全基因組研究是發(fā)現(xiàn)特發(fā)性、現(xiàn)今數(shù)據(jù)庫中還沒有列入的男性不孕癥基因位點或者是基因突變序列的賊有希望的方法。

 seal