【佳學(xué)基因檢測】原發(fā)性纖毛運動障礙的精子缺陷及男性不育的相關(guān)原因基因檢測

可調(diào)性不育癥基因檢測位點選擇與結(jié)果的人工智能分析

根據(jù)可調(diào)性不育癥基因檢測位點選擇與結(jié)果的人工智能分析，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Cell Mol Life Sci》在第?2020 Jun;77(11):2029-2048.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《原發(fā)性纖毛運動障礙的精子缺陷及男性不育的相關(guān)原因基因檢測》的學(xué)科綜述性研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Anu Sironen,?Amelia Shoemark,?Mitali Patel,?Michael R Loebinger,?Hannah M Mitchison完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

jiaxue genetics:31781811和?doi: 10.1007/s00018-019-03389-7.?Epub 2019 Nov 28.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

軸絲,纖毛,動力蛋白,不孕不育,MMAF,運動性PCD,精子尾部,

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:?Axoneme; Cilia; Dynein; Infertility; MMAF; Motility; PCD; Sperm tail.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

除了關(guān)注基因檢測位點，發(fā)現(xiàn)基因突變序列外，不同于常規(guī)基因檢測機(jī)構(gòu)，基因解碼即使在精子運動性這一方面，也會深入到人類生命活動的本質(zhì)和結(jié)構(gòu)功能細(xì)節(jié)。男性不孕癥的致病基因鑒定基因解碼的深入研究揭示運動纖毛和精子尾部的軸絲結(jié)構(gòu)具有相同的超微結(jié)構(gòu)9+2微管排列。因此，基因信息解密認(rèn)為需要運動功能的活動纖毛的遺傳缺陷也會影響精子尾部的形成。然而，嚴(yán)謹(jǐn)?shù)木舆\動能力來源及缺陷分析對人類患者、動物模型和模式生物的研究明，纖毛和精子尾軸絲內(nèi)特定結(jié)構(gòu)的成分存在差異。從結(jié)構(gòu)成分，建立結(jié)構(gòu)與功能的關(guān)系是佳學(xué)基因在基因信息領(lǐng)域中提出的獨物性分析方法。比如：原發(fā)性纖毛運動障礙（PCD）是一種由于基因信息變化而引起的遺傳性疾病，其癥狀是由運動性纖毛功能障礙引起的，如長期流鼻涕、耳、鼻和胸部感染和肺部疾病（支氣管擴(kuò)張）。一半的患者還患有器官倒置。在許多情況下，男性患者具有男性不育癥。原發(fā)性纖毛運動障礙（PCD）在運動纖毛的生物發(fā)生、結(jié)構(gòu)和功能中起作用?；蚪獯a機(jī)構(gòu)釋放了40多個基因突變供其他基因檢測機(jī)構(gòu)進(jìn)行原發(fā)性纖毛運動障礙（PCD）基因檢測，但確切的突變數(shù)量及其對精子發(fā)生的影響要遠(yuǎn)超過已列入數(shù)據(jù)庫的數(shù)量。此外，賊近發(fā)現(xiàn)一些額外軸絲基因的突變可導(dǎo)致精子特異性表型，稱為精子鞭毛的多重形態(tài)異常（MMAF）。在《男性不育癥的致病基因的持續(xù)更新》中，基因解碼機(jī)構(gòu)討論原發(fā)性纖毛運動障礙（PCD）基因和其他軸絲基因與男性不育癥的關(guān)系，將重點放在它們在活動纖毛和精子尾部的功能之間可能存在的差異。

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