【佳學(xué)基因檢測】范可尼貧血補(bǔ)充I組基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

范可尼貧血補(bǔ)充I組是英文Fanconi anemia, complementation group I的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止范可尼貧血補(bǔ)充I組在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做范可尼貧血補(bǔ)充I組基因解碼、基因檢測？

科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，在范可尼貧血病人中，因缺少DNA螺旋的一個關(guān)鍵基因BRIP1，因此許多與它相互作用的基因便不能發(fā)揮功能，從而引發(fā)一系列伴隨疾病或癥狀，如BRCA1這個基因無法作用于DNA轉(zhuǎn)錄，因此導(dǎo)致它經(jīng)常與腫瘤伴發(fā)。最新的揭示了范可尼貧血發(fā)病機(jī)理，以及DNA修復(fù)的關(guān)系，為治療該疾病提供了充分的遺傳學(xué)依據(jù)。癥狀：1. 貧血的一般表現(xiàn)，出血傾向及易感染。多見皮膚色素沉著，或片狀棕色斑，體格、智力可發(fā)育落后。無肝、脾、淋巴結(jié)腫大。2. 先天畸形常見骨骼畸形，如拇指缺如或畸形、第一掌骨發(fā)育不全、尺骨畸形、腳趾畸形、小頭畸形等，也可有腎畸形，眼、耳、生殖器畸形，先天性心臟病等。

佳學(xué)基因Fanconi anemia, complementation group I基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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范可尼貧血補(bǔ)充I組的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，范可尼貧血補(bǔ)充I組的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:609053。

范可尼貧血補(bǔ)充I組基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。

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