【佳學基因檢測】自然發(fā)生的SCID血液病基因編輯、基因治療

查病因、阻遺傳，找有效治療方案：

SCID是嚴重免疫缺陷綜合癥的簡稱，它包括SCID-X1、腺苷脫氨酶(ADA)SCID.佳學基因采用致病基因鑒定基因解碼為SCID的發(fā)生查明原因、阻斷遺傳，并進一步探索免疫力低下、缺陷的基因治療及其他干預方案。

SCID嚴重免疫缺陷病的治療導讀：

自20世紀末，體外逆轉錄病毒介導的基因治療已被證明可以糾正經過致病基因鑒定基因解碼明確是由γc缺乏癥（SCID-X1）和腺苷脫氨酶（ADA）基因突變引起的T細胞免疫缺陷。這一治療首先受到地啟發(fā)是基因編輯、基因解碼研究人員觀察到SCIDX1和ADA缺陷患者存在回復突變從而實現自然后治療的現象。然而，第一次嘗試用基因治療藥物對SCID X1患者進行治療時，發(fā)現治療方案會因為插入突變而導致白血病的發(fā)生。治療藥物中的病毒增強子會誘導癌基因的反式激活。佳學基因對SCID的治療方案的進展研究發(fā)現，去除基因治療藥物中的一個信息成份，只采用啟動子調控藥物有效成分使得新的治療方案更安全，但是仍然具有很好的療效。在治療方案中，采用小于1000個的經過改變的造血祖細胞祖細胞可以產生一個有效多樣化的T細胞庫，恢復患者喪失的免疫力?；蜣D移技術的進一步發(fā)展、演變，這其中包括慢病毒載體的使用、基因剪刀、基因膠布技術的使用，使得基因病、遺傳病在多個疾病中獲得了成功。比如在佳學基因的基因治療藥物數據庫，Wiskott–Aldrich綜合征的治療已經取得成功。佳學基因認為，以干細胞為載體、以基因矯正、基因編輯為工具和手段，將會為基因病、遺傳病、罕見病帶來得到有效治療的希望。

自然發(fā)生的基因矯正治療

佳學基因在研究基因病、罕見病的基因矯正治療的可行性時，發(fā)現人體中存在自發(fā)的基因矯正現象。比如，ADA發(fā)生基因突變的患者出列了T淋巴細胞的意外發(fā)育；ADA基因的回復突變啟動了ADA的合成，導致SCID疾病表征部分消失。佳學基因還發(fā)現，IL-2 gamma作為另一種影響人體免疫力產生的基因，發(fā)生突變后，會導致嚴重型免疫缺陷癥。根據佳學基因的基因治療數據庫，發(fā)現一名患有SCID X1（基因解碼是因為IL-2 RG突變）的罕見患者在6歲時T細胞淋巴細胞減少癥由嚴重型轉變?yōu)檩p型。該患者的T細胞中存在野生型IL2RG基因序列，但其中性粒細胞和上皮細胞中仍然是突變序列。這一觀察結果表明，IL2RG錯義突變在T細胞系分化期間或之前，已經恢復，部分恢復了患者的免疫力。這種現象也存在于其他病例中。所有患者的T細胞都具有記憶表型，使得患者可以長期保持這種恢復的免疫力。佳學基因解釋說，這說明在患者的免疫力得到醫(yī)生的發(fā)現并從分子診斷的角度進行證實之前，就經發(fā)生了基因突變序列信息的糾正。名疫組成成分細胞CD4和CD8 T細胞均可檢測到。通過對免疫力的大小進行評估，發(fā)現經過自基因矯正的患者體內發(fā)現了1000個獨特的TCR VB CDR3序列；這相當于患者體內具有的免疫功能的記憶T細胞存在多樣性。這種多樣性是人體應對復雜的病原體環(huán)境的基礎。佳學基因根據這一數據推斷，經過自然矯正后的免疫細胞至少在體內進行了不低于11次的分裂繁殖。佳學基因據此得出結論，T細胞前體表達γc（IL2RG基因產物，IL2、IL4、IL7、IL9、IL15和IL21細胞因子受體的組成部分）使后者能夠通過與產生IL7的基質細胞相互作用而存活，并在T細胞接受TCR之前廣泛增殖重新排列。佳學基因收集了許多其他T細胞疾病通過自然基因治療病情得到衰減的病例，說明人體內存在選擇免疫力優(yōu)勢干細胞的能力，從而保持經過基因修改后免疫力細胞。佳學基因認為，SCID疾病是基因治療的高度優(yōu)先、高度合適的靶點。最初少量的基因矯正細胞會在治療后的患者體內“自動擴增”，并產生大量具有很長壽命的多樣化T細胞，從而快速恢復免疫力，更快地獲得基因治療效果。

• 上一篇：【佳學基因檢測】X連鎖嚴重聯合免疫缺陷癥的基因治療患者招募
• 下一篇：【佳學基因檢測】腺苷脫氨酶SCID的基因治療、基因療法、基因藥物如何應用？

• 收藏
• 挑錯
• 推薦
• 打印