【佳學基因檢測】單細胞雙端基因組測序揭示了每個細胞周期的結構變異

靶向基因檢測2萬多重要性

挖掘基因測序基因檢測法與腫瘤治療的前沿研究，基因解碼討論會《腫瘤致病基因檢測與轉移潛能分析》收錄《Mol Ther》在 2021 Feb 3; 29(2): 540–554發(fā)表了一篇題目為《單細胞雙端基因組測序揭示了每個細胞周期的結構變異》基因檢測技術的比較研究與臨床文章。該研究由Juergen Scharner and Isabel Aznarez,∗等完成。通過基因檢測技術的比較研究及優(yōu)缺點分析，幫助臨床大夫，患者及患者家屬選擇正確的機構，獲得有益的基因信息。

腫瘤靶向藥物及正確治療臨床研究內容關鍵詞：

基因組突變, 遺傳組成, 單細胞基因組分析, 全基因組擴增, WGA, 雙端序列分析

腫瘤靶向治療基因檢測臨床應用結果

基因組突變的性質和速度在很大程度上是未知的。由于標準方法對來自細胞群的 DNA 進行測序，單個細胞的遺傳組成丟失，細胞中的從頭突變隱藏在大量信號中，并且每個細胞周期的突變率和機制仍然難以捉摸。盡管單細胞基因組分析可以解決這些問題，但由于全基因組擴增 (WGA) 人工制品，此類分析容易出錯，并且可識別的 DNA 突變類型有限。佳學基因檢測技術開發(fā)組開發(fā)了對單細胞 WGA 產(chǎn)品進行配對末端序列分析的方法，該方法能夠 (i) 檢測多類 DNA 突變，(ii) 通過發(fā)現(xiàn)匹配的異常映射讀取對來區(qū)分 DNA 拷貝數(shù)變化與等位基因 WGA 擴增偽影在過多的雙端 WGA 和映射偽像中，以及 (iii) 描繪結構變體的斷點和架構。通過應用這些方法，佳學基因檢測技術開發(fā)組在體外受精后捕獲了乳腺癌細胞和源自人類受精卵的卵裂球中一個細胞周期內獲得的 DNA 拷貝數(shù)變化。此外，佳學基因檢測技術開發(fā)組能夠通過對單個卵裂球進行測序來發(fā)現(xiàn)和精細繪制可遺傳的染色體間重排 t(1;16)(p36;p12)。這些方法將加快在基礎基因組研究中的應用，并為臨床基因診斷的新方法提供墊腳石。

腫瘤發(fā)生與反復轉移國際數(shù)據(jù)庫描述：

genome mutation, genetic composition,single-cell genome analyses,whole-genome amplification,WGA, paired-end sequence analysis

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