【案例報導】眼前段發(fā)育不良基因解碼、基因檢測

編者按：眼前段發(fā)育不良是一類基因原因復雜的疾病。基因解碼是首先獲取全部基因序列，然后通過基因結構分析，可以找出患者家族特異性的致病基因。而采用數據庫比對的基因檢測法只能檢測患者是否具有已報道過的基因位點。本文報導了基因解碼法所發(fā)現(xiàn)的新的致病基因位點的案例。

病情描述：

2019年5月，來自四川成都的李香淳，一個溫柔得像皇后的女孩，因為眼睛疾病經華西醫(yī)科大學的大夫推薦到佳學基因進行致病基因鑒定。經過佳學基因遺傳咨詢師的仔細詢問，發(fā)現(xiàn)李香淳家族中四代中均有人罹患類似的疾病。該家族所有患者都具有典型的眼前段疾病，包括虹膜發(fā)育不全、矯正和后胚胎毒性。二十歲前出現(xiàn)眼內壓升高。其中一個患者做過多次手術，賊終單側摘除。組織病理學分析發(fā)現(xiàn)虹膜間質萎縮的葡萄膜炎性眼瞼外翻。家族中有三名患者具有牙齒異常（牙髓），初牙不完整，只是在牙齦上可見。有的需要通過手術去除。

基因檢測未能找到致病基因：

首先分析比較兩個患者共有的基因序列突變序列，然后同人類基因組中正常基因序列中出現(xiàn)頻率極低或沒有的突變序列。重點分析了27個突變，但是所有這些突變都不滿足致病基因序基因解碼所需析的條件。

擴展基因解碼分析發(fā)現(xiàn)全新致病基因位點

采用基因解碼技術發(fā)現(xiàn)患者在chr4:110871123- 111627123存在雜合突變，該突變序列的存在滿足基因解碼致病基因的判斷標準，解釋了該前段發(fā)育不良在家族中呈現(xiàn)常染色體顯性遺傳的現(xiàn)象。

基因解碼結果設計婚姻生育方案

佳學基因根據基因解碼結果，為該家族致病基因攜帶者制定了生育方案，阻斷這一疾病在家族中的傳播。