【佳學基因-基因檢測】嘆息花季少女失去光明，盡早進行基因檢測讓悲劇不再發(fā)生

多發(fā)性硬化癥是一組以腦和脊髓病變?yōu)樘卣鞯牟“Y，病變導致保護神經和促進神經沖動的高效傳輸的髓鞘和神經細胞的損傷。多發(fā)性硬化被認為是自身免疫性疾病：自身免疫性疾病是指免疫系統(tǒng)功能異常并攻擊身體自身的組織和器官，在多發(fā)性硬化癥中攻擊的是神經系統(tǒng)的組織。

多發(fā)性硬化癥通常發(fā)病于20~40歲之間的成年早期，癥狀差異很大，患者可能會有一種或多種神經系統(tǒng)損傷。多發(fā)性硬化常引起四肢感覺障礙，包括刺痛或刺痛感的感覺異常，麻木，疼痛和瘙癢；有些人會有萊爾米特征，萊爾米特征是指頭部向前彎曲時產生的電擊般的感覺，從背后放散至四肢；多發(fā)性硬化癥患者常會有肌肉控制異常，癥狀包括：震顫，痙攣，反射亢進，四肢肌肉無力或部分麻痹，行走困難或膀胱控制不良；多發(fā)性硬化癥也會引起視力異常，如視力模糊、重影、部分或全部視力喪失；感染導致發(fā)燒可能使癥狀更嚴重。多發(fā)性硬化癥基因檢測哪里做？
 

一名23歲的大學生歐陽（化名），某一天早上媽媽叫她起床時她賴在床上不動，媽媽說:“天亮了你快起來吧！”歐陽回答:“天還沒亮你干嘛說亮了？”一轉身又睡了。

媽媽聽了一下子慌了，看著不情不愿坐起來摸摸索索穿衣的女兒，急忙牽著她去眼科醫(yī)院看，醫(yī)生檢查后說眼睛沒問題，可能是其它方面的原因導致看不見，等了幾天后轉了幾個科室突然失明的病因還沒查出來。

有一天，歐陽在去醫(yī)院的路上走著走著突然雙腿無力跪倒在地起不來，這才被介紹到醫(yī)院神經科求治，經過詢問病史、查體結合磁共振檢查，被專家確診是多發(fā)性硬化癥，由于求治不夠及時，治療后她恢復了行走，但雙眼失明的損害無法逆轉，花季女生以后只能永遠生活在黑暗中。

由于多發(fā)性硬化癥不被人們包括醫(yī)生甚至基層醫(yī)院的神經科醫(yī)生了解，加上發(fā)病的癥狀多樣，因此特別容易誤診，病人找不到病因、得不到及時治療從而致殘率極高。如果歐陽同學在一早之前通過基因檢測對基因信息進行解碼分析，了解自己是多發(fā)性硬化癥的高風險人群，在疾病發(fā)生時得到及時治療，也許悲劇就不會發(fā)生，她也依舊擁有燦爛多彩的人生。多發(fā)性硬化癥基因檢測哪里做？

據估計全世界每2500萬人中有1.1人患多發(fā)性硬化癥。多發(fā)性硬化癥在遠離赤道的地區(qū)更為常見。在加拿大，美國北部，西歐和北歐，俄羅斯和澳大利亞東南部的部分地區(qū)，多發(fā)性硬化癥的在2000到2,400人中約有1人患病。在更接近赤道的地區(qū)，如亞洲，撒哈拉以南非洲以及南美洲的部分地區(qū)，約有2萬人受到影響。而由于中國有約14億的巨大人口基數以及診療技術的的不完善，多發(fā)性硬化癥的患病人數遠比報道的要多。由于不明原因，大多數形式的多發(fā)性硬化癥的女性患病率是男性的兩倍，而原發(fā)進展型MS，女性和男性的發(fā)病率相同。多發(fā)性硬化癥基因檢測哪里做？
 

雖然多發(fā)性硬化癥的病因尚不清楚，但基因解碼研究表明，有數十種基因突變被認為參與多發(fā)性硬化癥發(fā)病。其中HLA-DRB1基因突變是多發(fā)性硬化癥發(fā)展的賊相關的基因，發(fā)性硬化癥的發(fā)生還與其他因素相關，包括IL7R基因異常和環(huán)境因素，例如接觸Epstein-Barr病毒，維生素D水平低以及吸煙。

HLA-DRB1基因屬于人類白細胞抗原（HLA）復合基因家族，HLA復合物作用于免疫系統(tǒng)，區(qū)分機體自身蛋白質與外來病原微生物（如病毒和細菌）產生的蛋白質。正常情況下，每個HLA基因會有許多正常的突變，以使每個機體的免疫系統(tǒng)能夠與廣泛的外源蛋白質反應?；蚪獯a研究表明，已經明確幾種HLA基因突變多發(fā)性硬化癥的發(fā)病風險增加密切相關，尤其是HLA-DRB1基因的一個特定突變，稱為HLA-DRB1 * 15：01，是賊強相關的基因突變。
 

IL7R基因編碼白介素7（IL-7）受體和胸腺基質淋巴細胞生成素（TSLP）受體，這兩種受體均鑲嵌于免疫細胞的細胞膜：刺激誘導免疫細胞的生長、增殖和凋亡的信號通路。多發(fā)性硬化癥的基因突變導致產生的IL-7受體不嵌入細胞膜，而是位于細胞內；這種基因突變是否影響TSLP受體暫時還不知道。

由于HLA-DRB1和IL-7R基因突變導致免疫系統(tǒng)改變，使得損傷髓鞘和神經細胞的自身免疫反應異常，從而產生多發(fā)性硬化癥的體征和癥狀。多發(fā)性硬化癥基因檢測哪里做？