【佳學基因檢測】肚子里的胎兒有三個月了，疾病篩查CALB1突變，該怎么辦？

基因檢測的序列名稱：

CALB1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

793

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

calbindin 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

鈣結合蛋白1

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a member of the calcium-binding protein superfamily that includes calmodulin and troponin C. Originally described as a 27 kDa protein, it is now known to be a 28 kDa protein. It contains four active calcium-binding domains, and has two modified domains that are thought to have lost their calcium binding capability. This protein is thought to buffer entry of calcium upon stimulation of glutamate receptors. Depletion of this protein was noted in patients with Huntington disease. [provided by RefSeq, Jan 2015]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質是鈣結合蛋白超家族的成員，包括鈣調蛋白和肌鈣蛋白C。賊初被描述為27 kDa蛋白，現(xiàn)在已知為28 kDa蛋白。它包含四個活性鈣結合域，并具有兩個被認為失去了鈣結合能力的修飾域。該蛋白被認為可在谷氨酸受體刺激后緩沖鈣的進入。在亨廷頓病患者中注意到該蛋白的消耗。[由RefSeq提供，2015年1月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CALB, D-28K

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第8號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：91070836；結束位置坐標為：91095107。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：90058608；結束位置坐標為：90082881。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

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基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Vesicles

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

囊泡

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Kidney Diseases; Bipolar Disorder; Schizophrenia

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

腎臟疾?。辉暧舭Y;精神分裂癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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