【佳學(xué)基因檢測(cè)】媽媽疾病篩查存在CA3突變，我會(huì)受到什么影響？

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

CA3

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

761

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

carbonic anhydrase 3

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

碳酸酐酶3

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

Carbonic anhydrase III (CAIII) is a member of a multigene family (at least six separate genes are known) that encodes carbonic anhydrase isozymes. These carbonic anhydrases are a class of metalloenzymes that catalyze the reversible hydration of carbon dioxide and are differentially expressed in a number of cell types. The expression of the CA3 gene is strictly tissue specific and present at high levels in skeletal muscle and much lower levels in cardiac and smooth muscle. A proportion of carriers of Duchenne muscle dystrophy have a higher CA3 level than normal. The gene spans 10.3 kb and contains seven exons and six introns. [provided by RefSeq, Oct 2008]

基因突變所影響的基因信息

碳酸酐酶III（CAIII）是編碼碳酸酐酶同工酶的多基因家族（至少六個(gè)獨(dú)立的基因）的成員。這些碳酸酐酶是一類(lèi)金屬酶，可催化二氧化碳的可逆水合作用，并在多種細(xì)胞類(lèi)型中差異表達(dá)。CA3基因的表達(dá)嚴(yán)格是組織特異性的，在骨骼肌中高水平表達(dá)，而在心臟和平滑肌中低得多。一定比例的杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的攜帶者具有比正常人更高的CA3水平。該基因跨度為10.3 kb，包含七個(gè)外顯子和六個(gè)內(nèi)含子。[由RefSeq提供，2008年10月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

CAIII, Car3

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第8號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：86351056；結(jié)束位置坐標(biāo)為：86361269。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：85438827；結(jié)束位置坐標(biāo)為：85449040。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Lyases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

酶/酶蛋白/裂解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Pneumoconiosis; Obesity; Liver Cirrhosis, Experimental

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

塵肺;肥胖;肝硬化實(shí)驗(yàn)性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Acetazolamide (Zinc ion binding);Zonisamide (Zinc ion binding);Ellagic Acid (Zinc ion binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

乙酰唑胺（鋅離子結(jié)合）；唑尼沙胺（鋅離子結(jié)合）；鞣花酸（鋅離子結(jié)合）