【佳學(xué)基因檢測(cè)】CD1D基因突變的靶向藥物如何才能找到？

基因檢測(cè)的序列名稱：

CD1D

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

912

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

CD1d molecule

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

CD1d分子

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a divergent member of the CD1 family of transmembrane glycoproteins, which are structurally related to the major histocompatibility complex (MHC) proteins and form heterodimers with beta-2-microglobulin. The CD1 proteins mediate the presentation of primarily lipid and glycolipid antigens of self or microbial origin to T cells. The human genome contains five CD1 family genes organized in a cluster on chromosome 1. The CD1 family members are thought to differ in their cellular localization and specificity for particular lipid ligands. The protein encoded by this gene localizes to late endosomes and lysosomes via a tyrosine-based motif in the cytoplasmic tail. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2016]

基因突變所影響的基因信息

此基因編碼跨膜糖蛋白CD1家族的一個(gè)不同成員，該成員在結(jié)構(gòu)上與主要組織相容性復(fù)合物（MHC）蛋白相關(guān)，并與β-2-微球蛋白形成異二聚體。CD1蛋白主要介導(dǎo)自身或微生物來(lái)源的脂質(zhì)和糖脂抗原向T細(xì)胞的呈遞。人類基因組包含五個(gè)CD1家族基因，這些基因以1號(hào)染色體上的簇狀組織。據(jù)認(rèn)為，CD1家族成員在細(xì)胞中的定位和對(duì)特定脂質(zhì)配體的特異性不同。該基因編碼的蛋白質(zhì)通過(guò)細(xì)胞質(zhì)尾巴中基于酪氨酸的基序定位于晚期內(nèi)體和溶酶體。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼不同同工型的兩個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2016年1月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

CD1A, R3, R3G1

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第1號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：158147828；結(jié)束位置坐標(biāo)為：158156217。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：158178038；結(jié)束位置坐標(biāo)為：158186427。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

CD markers

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

CD標(biāo)記

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Endoplasmic reticulum

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

內(nèi)質(zhì)網(wǎng)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Cis-tetracosenoyl sulfatide (Receptor activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

Cis-tetracosenoyl sulfatide (受體活性)