【佳學基因檢測】破解BMX基因突變后,可以知道哪些秘密信息?
基因檢測的序列名稱:
BMX
人體基因序列變化與疾病表征數據庫中的基因代碼:
660
人體基因序列數據庫中國際交流名稱全稱
BMX non-receptor tyrosine kinase
中國數據庫中基因全稱:
BMX非受體酪氨酸激酶
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes a non-receptor tyrosine kinase belonging to the Tec kinase family. The protein contains a PH-like domain, which mediates membrane targeting by binding to phosphatidylinositol 3,4,5-triphosphate (PIP3), and a SH2 domain that binds to tyrosine-phosphorylated proteins and functions in signal transduction. The protein is implicated in several signal transduction pathways including the Stat pathway, and regulates differentiation and tumorigenicity of several types of cancer cells. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2016]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼屬于Tec激酶家族的非受體酪氨酸激酶。該蛋白包含PH樣域,該域通過結合磷脂酰肌醇3,4,5-三磷酸(PIP3)介導膜靶向,而SH2域則與酪氨酸磷酸化蛋白結合并在信號轉導中起作用。該蛋白與包括Stat途徑在內的多種信號轉導途徑有關,并調節(jié)幾種類型癌細胞的分化和致瘤性。已經發(fā)現該基因的剪接的轉錄變體。[由RefSeq提供,2016年3月]
國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
ETK, PSCTK2, PSCTK3
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯,請關注佳學基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數據庫的更新內容號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為:15482356;結束位置坐標為:15574652。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為:15500777;結束位置坐標為:15556529。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類:國際版
Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases}
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
酶/{酶蛋白/轉移酶,激酶/Tyr 蛋白激酶}
結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所(國際版):
Plasma membraneNucleoplasm
結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置(中文版):
質膜核質
該基因序列變化后增加的疾病風險(國際版):
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如果該基因突變后,風險可能增加的疾病類型(中文版):
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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)(國際版):
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點的藥物(國際版):
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針對該基因所產生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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