基因解碼導(dǎo)讀：脊髓性肌萎縮癥（SMA）是以肌肉無(wú)力和肌肉萎縮為特征的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病。在沒(méi)有基因解碼的前提下，患者一般在生命早期就開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，隨著時(shí)間的推移，這種疾病會(huì)變得更加嚴(yán)重。

什么是脊髓性肌萎縮癥？

脊髓性肌萎縮癥是一種影響肌肉運(yùn)動(dòng)控制的遺傳性疾病。由于在腦干部分的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的損失所造成，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的損失導(dǎo)致控制活動(dòng)的肌肉萎縮，因此造成兒童爬行、走路、坐起和控制頭部運(yùn)動(dòng)等活動(dòng)的障礙。脊髓性肌萎縮嚴(yán)重的患者，用于呼吸和吞咽的肌肉也會(huì)受到影響?；加屑顾栊约∥s癥的患兒出生時(shí)一般情況正常，癥狀在出生后幾個(gè)月就會(huì)出現(xiàn)，因此，脊髓性肌肉萎縮癥是嬰兒和幼兒死亡的主要遺傳原因之一，目前可以通過(guò)基因解碼查找致病基因，積極預(yù)防后代遺傳。
 

脊髓性肌肉萎縮癥有哪幾種類(lèi)型

基因解碼研究表明，脊髓性肌萎縮癥有許多類(lèi)型，可根據(jù)特征的類(lèi)型、肌肉無(wú)力的嚴(yán)重程度以及肌肉問(wèn)題開(kāi)始時(shí)的年齡進(jìn)行區(qū)分，這些類(lèi)型都在佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》中記錄。

I型脊髓性肌萎縮癥（也稱(chēng)為Werdnig-Hoffman病或嬰兒型），是賊嚴(yán)重的的類(lèi)型，是在出生時(shí)或嬰兒時(shí)期出現(xiàn)的嚴(yán)重形式的病癥?；純喊l(fā)育遲緩，大多患兒都無(wú)法支持頭部或保持坐姿。由于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元死亡導(dǎo)致呼吸系統(tǒng)障礙，患兒會(huì)有呼吸和吞咽問(wèn)題，可能會(huì)導(dǎo)致窒息。

II型脊髓性肌萎縮癥的特征是在6至12個(gè)月的兒童中發(fā)生肌肉無(wú)力，程度較輕也稱(chēng)為中間型。患有這種類(lèi)型的脊髓性肌萎縮癥的人無(wú)法站立或行走，但至少能保持一段時(shí)間的坐姿，患者可能會(huì)有脊柱側(cè)凸。

III型脊髓性肌萎縮癥（也稱(chēng)Kugelberg-Welander病或青少年型）具有較輕微的疾病特征，通常發(fā)生在兒童早期和青春期之間。III型脊髓性肌萎縮患者可以獨(dú)立行走和走路，但走路和爬樓梯可能會(huì)變得越來(lái)越困難，許多患者將在以后的生活中需要輪椅輔助。

IV型脊髓性肌萎縮癥的體征和癥狀常發(fā)生在30歲以后?；颊咄ǔ?huì)出現(xiàn)輕度到中度的肌無(wú)力、震顫、抽搐或輕度呼吸問(wèn)題。通常只影響四肢近端肌肉，需要輪椅進(jìn)行輔助行動(dòng)。

X連鎖性脊肌萎縮癥的特征出現(xiàn)在嬰兒期，包括嚴(yán)重的肌無(wú)力和呼吸困難。這種類(lèi)型的兒童往往會(huì)有關(guān)節(jié)畸形，嚴(yán)重的情況下會(huì)在出生時(shí)發(fā)生骨折。
 

如何進(jìn)行檢測(cè)？

基因解碼研究顯示，脊髓性肌萎縮癥與相關(guān)基因中的基因突變有關(guān)，不同類(lèi)型的脊髓性肌萎縮癥是由不同的基因突變以及突變類(lèi)型決定，并且不同類(lèi)型也有不同的遺傳模式?；蚪獯a通過(guò)致病基因鑒定可以找到發(fā)病的根本原因，知道遺傳模式，提供個(gè)性化的治療方案以及生育方案，幫助患者擺脫疾病痛苦，以及后代不再患病，為健康成功導(dǎo)航！

（版權(quán)說(shuō)明：本文系佳學(xué)基因原創(chuàng)，歡迎個(gè)人轉(zhuǎn)發(fā)分享。其他任何平臺(tái)未經(jīng)授權(quán)，不得轉(zhuǎn)載。）