【佳學基因檢測】基因檢測揭示基因突變改變孔道蛋白導致失明

眼科疾病及眼眼視力缺陷的基因基因基礎

根據(jù)基因序列檢測可以快速發(fā)現(xiàn)疾病的的原因，國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《Am J Physiol Cell Physiol》在第.?2022 Jul 1;323(1):C56-C68.期發(fā)表了一篇標題為《基因檢測揭示基因突變改變孔道蛋白導致失明》的鉀離子通道基因突變檢測的意義文章。該基因領域的臨床應用研究由Katie M Beverley?,Pawan K Shahi,Meha Kabra,Qianqian Zhao,?Joseph Heyrman,?Jack Steffen,?Bikash R Pattnaik????完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35584325和?doi: 10.1152/ajpcell.00093.2022.?Epub 2022 May 18.

基因解碼研究關鍵詞：

Kir7.1,電生理學,內(nèi)孔結構,兒童失明,鉀通道

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

?Kir7.1; electrophysiology; innerpore structure; pediatric blindness; potassium channels.

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

在解決人體內(nèi)的基因序列變化是如何影響人體的不同的組織器官的結構與功能時，佳學基因發(fā)現(xiàn)，，包括視網(wǎng)膜色素上皮在內(nèi)的極化上皮存在內(nèi)向整流鉀通道7.1（Kir7.1）。KCNJ13基因153位的單個氨基酸變化，即Kir7.1蛋白質(zhì)中蘇氨酸替換為異亮氨酸，會導致失明、眼睛視力缺失?；驒z測的這一結果是如何影響人體眼睛的功能變化呢？在解讀這一基因突變的生物學意義時，基因解碼首先假設基因突變導致蛋白質(zhì)跨膜蛋白結構域內(nèi)的這一個單一氨基酸替代會通過改變翻譯、定位或離子傳輸特性而導致疾病的發(fā)生。佳學基因通過分析評估了氨基酸側鏈長度、排列和極性變化對通道結構和功能的影響。佳學基因解碼發(fā)現(xiàn)T153I突變產(chǎn)生了一種定位于細胞膜的全長蛋白。全細胞膜片鉗記錄和弦電導分析表明，T153I突變通道的K+電導可以忽略不計，并且不能超極化膜電位。然而，當銣用作電荷載體時，突變通道顯示出增強的內(nèi)向電流，這表明已經(jīng)形成了內(nèi)孔，但是通道功能失調(diào)。用極性、非極性或短側鏈氨基酸替換不會影響蛋白質(zhì)的定位。盡管如此，由于孔隙半徑的差異，它的通道功能發(fā)生了改變。極性側鏈（半胱氨酸和絲氨酸）的內(nèi)孔半徑與野生型相當，表現(xiàn)出正常的內(nèi)向K+電導。短側鏈（甘氨酸和丙氨酸）產(chǎn)生的通道具有比預期更寬的內(nèi)孔徑，并且缺乏野生型通道的生物物理特性。亮氨酸替代產(chǎn)生的結果類似于T153I突變通道。佳學基因采用本研究類似的方法可以分析非數(shù)據(jù)庫記錄的基因檢測突變是如何影響人體內(nèi)與多種生理功能相關的疾病的發(fā)生。而本研究為Kir7.1通道狹窄內(nèi)孔在調(diào)節(jié)電導方面的結構和功能提供了直接的電生理學證據(jù)，而基因檢測揭示的基基因序列變化是疾病發(fā)生的根源。

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