【佳學(xué)基因檢測】先天性鐙骨強直基因檢測Congenital stapes ankylosis

基因檢測機構(gòu)介紹：

先天性鐙骨強直基因檢測是對英文疾病名稱為Congenital stapes ankylosis的異常生理現(xiàn)象所進(jìn)行的基于序列變化的醫(yī)學(xué)診斷。Congenital stapes ankylosis的中文意思是先天性骨腳板僵硬癥，是一種耳部結(jié)構(gòu)異常，可能會導(dǎo)致聽力受損?；驒z測單位名稱：安徽省合肥市基因檢測科。其他成熟基因檢測項目：b型流感嗜血桿菌（Hib）疫苗有效或幾乎有效沒有特異性抗體反應(yīng)基因測試, 如何阻止降低血漿總?cè)鈮A的出現(xiàn)？

基因檢測導(dǎo)讀：

先天性鐙骨強直基因測試可行性分析: 來自河北省邯鄲市魏縣的武貞儀（化名）在上海市先進(jìn)人民醫(yī)院上海市紅十字會醫(yī)院被醫(yī)生診斷為先天性鐙骨強直?！禘uropean Annals of Otorhinolaryngology, Head and Neck DiseasesOpen Access》臨床案例說明，先天性鐙骨強直的出現(xiàn)有多種原因，其中一個重要的原因是基因突變，這需要通過基因檢測來明確?；蛲蛔円鸬目赡軙z傳。

人類頭蛋白 (NOG) 是多發(fā)性關(guān)節(jié)早閉綜合征 (SYNS1) 和近端交感神經(jīng)管 (SYM1) 的負(fù)責(zé)基因，這兩種情況賊近被認(rèn)為屬于鐙骨強直伴交感神經(jīng)管的更廣泛臨床表現(xiàn)。 佳學(xué)基因開展的先天性鐙骨強直致病基因鑒定基因檢測以確定由 NOG 突變引起的表型范圍，使用具有各種表型的患者，包括散發(fā)性遺傳性 SYM1、顯性遺傳性 SYM1、寬拇指和腳趾的鐙骨強直（Teunissen 和 Cremer 綜合征）。 此外，還研究了 33 名患有典型耳硬化癥（無交感神經(jīng)癥）的患者。 直接測序分析揭示了三個 SYM1 家族中 NOG 基因的三個新突變。 沒有交感神經(jīng)系統(tǒng)的耳硬化癥患者都沒有 NOG 突變，這表明 NOG 突變可能在具有各種骨骼異常的患者中被限制性地發(fā)現(xiàn)。 這些結(jié)果連同基因病案集的分析表明，NOG 突變沒有明確的基因型-表型相關(guān)性。 關(guān)于手術(shù)結(jié)果，這三個具有 NOG 突變的家庭中的大多數(shù)患者在鐙骨手術(shù)后表現(xiàn)出顯著的氣骨間隙恢復(fù)。 分子遺傳學(xué)檢測有助于區(qū)分鐙骨強直綜合征和耳硬化癥，甚至輕度骨骼異常也可以作為 NOG 相關(guān)疾病的診斷指標(biāo)。

本文關(guān)鍵詞

先天性,鐙骨,強直,基因檢測

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

產(chǎn)生先天性鐙骨強直醫(yī)師會懷疑以下疾病類型：

人類頭蛋白 (NOG) 是鐙骨強直伴有交感神經(jīng)的廣泛臨床表現(xiàn)的負(fù)責(zé)基因。 Proximal symphalangism (SYM1: MIM #185800) 被稱為具有高外顯率的常染色體顯性遺傳病。 賊常見的臨床特征是手和腳趾的近端指間 (PIP) 關(guān)節(jié)不能活動，以及由于鐙骨強直導(dǎo)致的先天性傳導(dǎo)性聽力損失。 多發(fā)性關(guān)節(jié)早閉綜合征 (SYNS1: MIM#186500) 的特征是更嚴(yán)重的近端交感神經(jīng)表型，例如進(jìn)行性和擴大的關(guān)節(jié)骨融合以及獨特的面部表現(xiàn)。 此外，已在跗骨-腕骨聯(lián)合綜合征 (TCC: MIM#186570)、拇指和腳趾寬闊鐙骨強直 (MIM#184460)（Teunissen 和 Cremer 綜合征）和 B2 型短指畸形 (BDB2: MIM) 中發(fā)現(xiàn)了 NOG 突變 #611377）。

耳硬化癥 (MIM#166800) 被認(rèn)為是進(jìn)行性傳導(dǎo)性聽力損失的賊常見原因，其特征是耳囊中異常的骨重塑。 雖然有少數(shù)家族性病例可能是單基因的，但大多數(shù)病例是散發(fā)的。 一系列基因解碼研究表明，這種疾病可以由遺傳和環(huán)境因素引起。

典型的耳硬化癥被納入了佳學(xué)基因的基因解碼，因為這是一個有趣的問題，即一些典型的耳硬化癥是否是由 NOG 突變引起的一類疾病的連續(xù)體。 基因解碼認(rèn)為這可能是正確的，因為 (i) 在 SYM1 中，在沒有交感神經(jīng)的輕微骨骼異?；颊咧邪l(fā)現(xiàn)了 NOG 突變，以及 (ii) 鐙骨強直是 NOG+/- 小鼠動物模型的重要表型。

佳學(xué)基因關(guān)注亞洲人群中伴有交感神經(jīng)管的鐙骨強直患者 NOG 突變的詳細(xì)調(diào)查。 因此，進(jìn)行這項研究是為了解決 NOG 突變是否也是致病因素，并且在這些人群中普遍存在，如果是，是否存在不同的突變譜。

此外，研究了先前收錄的 NOG 突變以確定它們的譜以及是否存在由 NOG 突變引起的任何特定基因型 - 表型相關(guān)性。

怎樣才能診斷正確？

HP:0007943

表型描述

A form of stapes ankylosis with congenital onset.