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【佳學(xué)基因檢測(cè)】老年洛肯綜合征9型基因檢測(cè)突變的分布

老年洛肯綜合征9型基因檢測(cè)突變的分布 老年洛肯綜合征（LOCA）是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性神經(jīng)退行性變、肌無力、共濟(jì)失調(diào)、眼球震顫和認(rèn)知障礙等。LOCA9型是由SLC25A42基因突變引起的，該基因編碼線粒體谷氨酰胺轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白。 目前，關(guān)于LOCA9型基因檢測(cè)突變的分布情況，尚無全面、系統(tǒng)的研究數(shù)據(jù)。但根據(jù)已有的文獻(xiàn)和臨床案例，可以初步總結(jié)如下： 1.突變類型: *錯(cuò)義突變:這是最常見的突變類型，導(dǎo)致氨基酸替換，影響蛋白質(zhì)的功能。 *無義突變:導(dǎo)致蛋白質(zhì)提前終止，產(chǎn)生截短的蛋白質(zhì)，失去正常功能。 *插入或缺失突變:導(dǎo)致蛋白質(zhì)序列發(fā)生改變，影響蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能。 *剪接位點(diǎn)突變:影響mRNA的剪接，導(dǎo)致蛋白質(zhì)表達(dá)異常。 2.突變位置: *SLC
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
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