【佳學基因檢測】遺傳性感覺及自主神經性神經病Iia型基因檢測主要是檢測什么

遺傳性感覺及自主神經性神經病Iia型基因檢測主要是檢測什么

遺傳性感覺及自主神經性神經病Iia型基因檢測主要是檢測MFN2基因的突變。

可以導致遺傳性感覺及自主神經性神經病Iia型(Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type Iia)發(fā)生的基因突變有哪些？

遺傳性感覺及自主神經性神經病Iia型 (HSAN Iia) 是一種罕見的遺傳性疾病，由基因突變引起，導致感覺神經元和自主神經元退化，從而導致感覺障礙、自主神經功能障礙和肌肉萎縮。

導致 HSAN Iia 的基因突變主要包括以下幾種：

SPTLC1 基因突變：SPTLC1 基因編碼絲氨酸棕櫚酰轉移酶 1 (SPTLC1)，該酶參與鞘磷脂的合成。SPTLC1 基因突變會導致該酶活性降低，從而導致鞘磷脂合成障礙，最終導致神經元退化。

SPTLC2 基因突變：SPTLC2 基因編碼絲氨酸棕櫚酰轉移酶 2 (SPTLC2)，與 SPTLC1 共同構成絲氨酸棕櫚酰轉移酶復合體，參與鞘磷脂的合成。SPTLC2 基因突變也會導致鞘磷脂合成障礙，從而導致神經元退化。

MFN2 基因突變：MFN2 基因編碼線粒體融合蛋白 2 (MFN2)，該蛋白參與線粒體融合過程。MFN2 基因突變會導致線粒體融合障礙，從而導致線粒體功能障礙，最終導致神經元退化。

GARS 基基因突變：GARS 基基因編碼甘氨酰-tRNA 合成酶 (GARS)，該酶參與蛋白質合成過程。GARS 基基因突變會導致該酶活性降低，從而導致蛋白質合成障礙，最終導致神經元退化。

其他基因突變：除了上述基因外，還有其他一些基因突變也可能導致 HSAN Iia，例如：

KIF1A 基因突變：KIF1A 基因編碼驅動蛋白 1A (KIF1A)，該蛋白參與軸突運輸過程。KIF1A 基因突變會導致軸突運輸障礙，從而導致神經元退化。

RAB7A 基因突變：RAB7A 基因編碼 RAB7A 蛋白，該蛋白參與溶酶體運輸過程。RAB7A 基因突變會導致溶酶體運輸障礙，從而導致神經元退化。

需要注意的是，HSAN Iia 的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，這意味著如果父母一方攜帶致病基因，子女就有 50% 的概率患病。

目前，HSAN Iia 還沒有有效的治療方法，主要以對癥治療為主，例如：

使用止痛藥緩解疼痛

使用抗抑郁藥緩解情緒障礙

使用物理治療改善運動功能

使用輔助工具幫助患者完成日常生活活動

未來，隨著對 HSAN Iia 的病理機制研究的深入，相信會有更多有效的治療方法出現(xiàn)。

遺傳性感覺及自主神經性神經病Iia型(Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type Iia)明確診斷基因檢測

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