【佳學(xué)基因檢測(cè)】Menke、Hennekam綜合征基因篩查包括MLPA嗎？

Menke、Hennekam綜合征基因篩查包括MLPA嗎？

Menke、Hennekam綜合征基因篩查通常不包括MLPA。

Menke、Hennekam綜合征都是由ATP7A基因突變引起的遺傳性疾病。目前，基因篩查主要采用以下方法：

基因測(cè)序：包括全外顯子測(cè)序（WES）和目標(biāo)區(qū)域測(cè)序，可以檢測(cè)ATP7A基因的所有外顯子區(qū)域，以及部分內(nèi)含子區(qū)域，以尋找致病突變。

芯片技術(shù)：例如基因芯片，可以檢測(cè)ATP7A基因的特定區(qū)域，以尋找已知的致病突變。

MLPA（多重連接探針擴(kuò)增）是一種檢測(cè)基因拷貝數(shù)變異的技術(shù)，主要用于檢測(cè)基因缺失或重復(fù)。雖然ATP7A基因的拷貝數(shù)變異也可能導(dǎo)致Menke、Hennekam綜合征，但這種情況比較少見(jiàn)。因此，MLPA通常不被用于Menke、Hennekam綜合征的基因篩查。

需要注意的是，具體采用哪種基因篩查方法，需要根據(jù)患者的具體情況和醫(yī)生的建議來(lái)決定。

Menke、Hennekam綜合征(Menke-Hennekam Syndrome)發(fā)生與基因突變有什么關(guān)系？

Menke、Hennekam綜合征(Menke-Hennekam Syndrome)是由什么樣的基因突變引起的？