【佳學(xué)基因檢測(cè)】腺性膀胱炎基因突變檢測(cè)的部分位點(diǎn)和內(nèi)容
腺性膀胱炎基因突變檢測(cè)的部分位點(diǎn)和內(nèi)容
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腺性膀胱炎基因突變檢測(cè)的部分位點(diǎn)和內(nèi)容
1. FGFR3 基因
突變位點(diǎn):
R248C: 該突變位于 FGFR3 基因的第 7 外顯子，導(dǎo)致第 248 位的精氨酸被半胱氨酸取代。
S249C: 該突變位于 FGFR3 基因的第 7 外顯子，導(dǎo)致第 249 位的絲氨酸被半胱氨酸取代。
Y373C: 該突變位于 FGFR3 基因的第 10 外顯子，導(dǎo)致第 373 位的酪氨酸被半胱氨酸取代。
G382R: 該突變位于 FGFR3 基因的第 10 外顯子，導(dǎo)致第 382 位的甘氨酸被精氨酸取代。
K650E: 該突變位于 FGFR3 基因的第 15 外顯子，導(dǎo)致第 650 位的賴氨酸被谷氨酸取代。
突變類型: 錯(cuò)義突變
突變意義: FGFR3 基因突變會(huì)導(dǎo)致 FGFR3 蛋白功能異常，從而促進(jìn)膀胱上皮細(xì)胞增殖，最終導(dǎo)致腺性膀胱炎。
2. TP53 基因
突變位點(diǎn):
R248W: 該突變位于 TP53 基因的第 7 外顯子，導(dǎo)致第 248 位的精氨酸被色氨酸取代。
R273H: 該突變位于 TP53 基因的第 8 外顯子，導(dǎo)致第 273 位的精氨酸被組氨酸取代。
R282W: 該突變位于 TP53 基因的第 8 外顯子，導(dǎo)致第 282 位的精氨酸被色氨酸取代。
G245S: 該突變位于 TP53 基因的第 7 外顯子，導(dǎo)致第 245 位的甘氨酸被絲氨酸取代。
突變類型: 錯(cuò)義突變
突變意義: TP53 基因突變會(huì)導(dǎo)致 TP53 蛋白功能異常，從而抑制細(xì)胞凋亡，促進(jìn)腫瘤細(xì)胞生長(zhǎng)，最終導(dǎo)致腺性膀胱炎。
3. PTEN 基因
突變位點(diǎn):
R130Q: 該突變位于 PTEN 基因的第 4 外顯子，導(dǎo)致第 130 位的精氨酸被谷氨酰胺取代。
G129V: 該突變位于 PTEN 基因的第 4 外顯子，導(dǎo)致第 129 位的甘氨酸被纈氨酸取代。
E129K: 該突變位于 PTEN 基因的第 4 外顯子，導(dǎo)致第 129 位的谷氨酸被賴氨酸取代。
突變類型: 錯(cuò)義突變
突變意義: PTEN 基因突變會(huì)導(dǎo)致 PTEN 蛋白功能異常，從而抑制細(xì)胞生長(zhǎng)，促進(jìn)腫瘤細(xì)胞生長(zhǎng)，最終導(dǎo)致腺性膀胱炎。
4. KRAS 基因
突變位點(diǎn):
G12D: 該突變位于 KRAS 基因的第 2 外顯子，導(dǎo)致第 12 位的甘氨酸被天冬氨酸取代。
G12V: 該突變位于 KRAS 基因的第 2 外顯子，導(dǎo)致第 12 位的甘氨酸被纈氨酸取代。
G13D: 該突變位于 KRAS 基因的第 2 外顯子，導(dǎo)致第 13 位的甘氨酸被天冬氨酸取代。
突變類型: 錯(cuò)義突變
突變意義: KRAS 基因突變會(huì)導(dǎo)致 KRAS 蛋白功能異常，從而促進(jìn)細(xì)胞增殖，抑制細(xì)胞凋亡，最終導(dǎo)致腺性膀胱炎。
5. BRAF 基因
突變位點(diǎn):
V600E: 該突變位于 BRAF 基因的第 15 外顯子，導(dǎo)致第 600 位的纈氨酸被谷氨酸取代。
突變類型: 錯(cuò)義突變
突變意義: BRAF 基因突變會(huì)導(dǎo)致 BRAF 蛋白功能異常，從而促進(jìn)細(xì)胞增殖，抑制細(xì)胞凋亡，最終導(dǎo)致腺性膀胱炎。
6. ERBB2 基因
突變位點(diǎn):
S310F: 該突變位于 ERBB2 基因的第 9 外顯子，導(dǎo)致第 310 位的絲氨酸被苯丙氨酸取代。
L755S: 該突變位于 ERBB2 基因的第 21 外顯子，導(dǎo)致第 755 位的亮氨酸被絲氨酸取代。
突變類型: 錯(cuò)義突變
突變意義: ERBB2 基因突變會(huì)導(dǎo)致 ERBB2 蛋白功能異常，從而促進(jìn)細(xì)胞增殖，抑制細(xì)胞凋亡，最終導(dǎo)致腺性膀胱炎。
7. PIK3CA 基因
突變位點(diǎn):
E545K: 該突變位于 PIK3CA 基因的第 9 外顯子，導(dǎo)致第 545 位的谷氨酸被賴氨酸取代。
H1047R: 該突變位于 PIK3CA 基因的第 21 外顯子，導(dǎo)致第 1047 位的組氨酸被精氨酸取代。
突變類型: 錯(cuò)義突變
突變意義: PIK3CA 基因突變會(huì)導(dǎo)致 PIK3CA 蛋白功能異常，從而促進(jìn)細(xì)胞增殖，抑制細(xì)胞凋亡，最終導(dǎo)致腺性膀胱炎。
8. ATM 基因
突變位點(diǎn):
C2982T: 該突變位于 ATM 基因的第 20 外顯子，導(dǎo)致第 2982 位的胞嘧啶被胸腺嘧啶取代。
G2981A:
