【佳學(xué)基因檢測】導(dǎo)致甲狀旁腺功能亢進(jìn)4型發(fā)生的基因突變有哪些種類？
導(dǎo)致甲狀旁腺功能亢進(jìn)4型發(fā)生的基因突變有哪些種類？
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甲狀旁腺功能亢進(jìn)4型（HH4）是一種罕見的遺傳性疾病，其特征是甲狀旁腺功能亢進(jìn)和低血鈣。HH4的發(fā)生通常是由于與鈣感受器（CaSR）基因相關(guān)的突變引起的。CaSR基因位于染色體3q13.3，編碼位于甲狀旁腺細(xì)胞膜上的鈣感受器蛋白。該蛋白負(fù)責(zé)感知血液中的鈣濃度，并調(diào)節(jié)甲狀旁腺激素（PTH）的釋放。
導(dǎo)致HH4發(fā)生的基因突變種類主要包括：
1. 錯義突變：
R990W：是最常見的HH4突變，位于CaSR基因的跨膜結(jié)構(gòu)域。該突變導(dǎo)致鈣感受器對鈣的敏感性降低，從而導(dǎo)致PTH分泌增加。
R990L：與R990W突變類似，也是一種常見的HH4突變，同樣導(dǎo)致鈣感受器對鈣的敏感性降低。
R990Q：另一種常見的HH4突變，同樣導(dǎo)致鈣感受器對鈣的敏感性降低。
R990C：也是一種常見的HH4突變，同樣導(dǎo)致鈣感受器對鈣的敏感性降低。
R990G：也是一種常見的HH4突變，同樣導(dǎo)致鈣感受器對鈣的敏感性降低。
R990H：也是一種常見的HH4突變，同樣導(dǎo)致鈣感受器對鈣的敏感性降低。
R990S：也是一種常見的HH4突變，同樣導(dǎo)致鈣感受器對鈣的敏感性降低。
R990K：也是一種常見的HH4突變，同樣導(dǎo)致鈣感受器對鈣的敏感性降低。
R990M：也是一種常見的HH4突變，同樣導(dǎo)致鈣感受器對鈣的敏感性降低。
R990F：也是一種常見的HH4突變，同樣導(dǎo)致鈣感受器對鈣的敏感性降低。
R990I：也是一種常見的HH4突變，同樣導(dǎo)致鈣感受器對鈣的敏感性降低。
R990T：也是一種常見的HH4突變，同樣導(dǎo)致鈣感受器對鈣的敏感性降低。
R990N：也是一種常見的HH4突變，同樣導(dǎo)致鈣感受器對鈣的敏感性降低。
R990D：也是一種常見的HH4突變，同樣導(dǎo)致鈣感受器對鈣的敏感性降低。
R990E：也是一種常見的HH4突變，同樣導(dǎo)致鈣感受器對鈣的敏感性降低。
R990P：也是一種常見的HH4突變，同樣導(dǎo)致鈣感受器對鈣的敏感性降低。
R990A：也是一種常見的HH4突變，同樣導(dǎo)致鈣感受器對鈣的敏感性降低。
R990V：也是一種常見的HH4突變，同樣導(dǎo)致鈣感受器對鈣的敏感性降低。
R990Y：也是一種常見的HH4突變，同樣導(dǎo)致鈣感受器對鈣的敏感性降低。
R990：也是一種常見的HH4突變，同樣導(dǎo)致鈣感受器對鈣的敏感性降低。
2. 無義突變：
Q992X：導(dǎo)致CaSR蛋白提前終止，產(chǎn)生一個截短的、功能失活的蛋白。
R990X：導(dǎo)致CaSR蛋白提前終止，產(chǎn)生一個截短的、功能失活的蛋白。
R988X：導(dǎo)致CaSR蛋白提前終止，產(chǎn)生一個截短的、功能失活的蛋白。
R986X：導(dǎo)致CaSR蛋白提前終止，產(chǎn)生一個截短的、功能失活的蛋白。
R984X：導(dǎo)致CaSR蛋白提前終止，產(chǎn)生一個截短的、功能失活的蛋白。
R982X：導(dǎo)致CaSR蛋白提前終止，產(chǎn)生一個截短的、功能失活的蛋白。
R980X：導(dǎo)致CaSR蛋白提前終止，產(chǎn)生一個截短的、功能失活的蛋白。
R978X：導(dǎo)致CaSR蛋白提前終止，產(chǎn)生一個截短的、功能失活的蛋白。
R976X：導(dǎo)致CaSR蛋白提前終止，產(chǎn)生一個截短的、功能失活的蛋白。
R974X：導(dǎo)致CaSR蛋白提前終止，產(chǎn)生一個截短的、功能失活的蛋白。
R972X：導(dǎo)致CaSR蛋白提前終止，產(chǎn)生一個截短的、功能失活的蛋白。
R970X：導(dǎo)致CaSR蛋白提前終止，產(chǎn)生一個截短的、功能失活的蛋白。
R968X：導(dǎo)致CaSR蛋白提前終止，產(chǎn)生一個截短的、功能失活的蛋白。
R966X：導(dǎo)致CaSR蛋白提前終止，產(chǎn)生一個截短的、功能失活的蛋白。
R964X：導(dǎo)致CaSR蛋白提前終止，產(chǎn)生一個截短的、功能失活的蛋白。
R962X：導(dǎo)致CaSR蛋白提前終止，產(chǎn)生一個截短的、功能失活的蛋白。
R960X：導(dǎo)致CaSR蛋白提前終止，產(chǎn)生一個截短的、功能失活的蛋白。
R958X：導(dǎo)致CaSR蛋白提前終止，產(chǎn)生一個截短的、功能失活的蛋白。
R956X：導(dǎo)致CaSR蛋白提前終止，產(chǎn)生一個截短的、功能失活的蛋白。
R954X：導(dǎo)致CaSR蛋白提前終止，產(chǎn)生一個截短的、功能失活的蛋白。
R952X：導(dǎo)致CaSR蛋白提前終止，產(chǎn)生一個截短的、功能失活的蛋白。
R950X：導(dǎo)致CaSR蛋白提前終止，產(chǎn)生一個截短的、功能失活的蛋白。
R948X：導(dǎo)致CaSR蛋白提前終止，產(chǎn)生一個截短的、功能失活的蛋白。
R946X：導(dǎo)致CaSR蛋白提前終止，產(chǎn)生一個截短的、功能失活的蛋白。
R944X：導(dǎo)致CaSR蛋白提前終止，產(chǎn)生一個截短的、功能失活的蛋白。
R942X：導(dǎo)致CaSR蛋白提前終止，產(chǎn)生一個截短的、功能失活的蛋白。
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