【佳學(xué)基因檢測】脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)19/22型基因檢測如何選擇檢測范圍和分析方法

脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)19/22型基因檢測范圍和分析方法選擇 一、檢測范圍選擇 脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)19/22型分別由基因STUB1和TGM6突變引起。因此，檢測范圍應(yīng)涵蓋這兩個基因的全部編碼區(qū)，包括外顯子、內(nèi)含子剪接位點和啟動子區(qū)域。 1.外顯子區(qū)域： *包括所有編碼蛋白質(zhì)的區(qū)域，是突變最常見的區(qū)域。 *應(yīng)覆蓋所有外顯子，包括外顯子-內(nèi)含子邊界。 2.內(nèi)含子剪接位點： *突變可能發(fā)生在內(nèi)含子剪接位點，影響mRNA的剪接，導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能異常。 *應(yīng)覆蓋所有外顯子-內(nèi)含子邊界區(qū)域，以及內(nèi)含子中可能影響剪接的區(qū)域。 3.啟動子區(qū)域： *啟動子區(qū)域控制基因的表達(dá)，突變可能影響基因的表達(dá)水平，導(dǎo)致疾病發(fā)生。 *應(yīng)覆蓋基因啟動子區(qū)域，包括核心啟動子區(qū)域和調(diào)控元件。 4.其