【佳學(xué)基因檢測】脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)20型基因篩查包括MLPA嗎？

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)20型基因篩查包括MLPA嗎？

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)20型（SCA20）基因篩查通常不包括MLPA。

MLPA（多重連接探針擴(kuò)增）是一種用于檢測基因拷貝數(shù)變異的技術(shù)，通常用于診斷一些遺傳疾病，例如染色體缺失或重復(fù)。然而，SCA20是一種常染色體顯性遺傳病，其致病基因是TATA框結(jié)合蛋白（TBP）基因的突變，而不是基因拷貝數(shù)變異。因此，MLPA通常不應(yīng)用于SCA20的基因篩查。

SCA20的基因篩查通常采用以下方法：

基因測序：這是最常用的方法，可以檢測TBP基因的所有外顯子區(qū)域，包括錯(cuò)義突變、無義突變、插入和缺失等。

基因芯片：這種方法可以同時(shí)檢測多個(gè)基因的突變，包括SCA20在內(nèi)的多種遺傳病。

需要注意的是，具體的基因篩查方法需要根據(jù)患者的具體情況和醫(yī)生的建議來選擇。

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