【佳學(xué)基因檢測】常染色體顯性低磷血癥性佝僂病是由什么樣的基因突變引起的？
常染色體顯性低磷血癥性佝僂病是由什么樣的基因突變引起的？
常染色體顯性低磷血癥性佝僂病 (ADHR) 是一種遺傳性疾病，由編碼 磷酸鹽轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白 1 (PHEX) 基因的突變引起。PHEX 基因位于染色體 12q13.1 上，編碼一種位于腎臟近端小管刷狀緣的膜蛋白。PHEX 蛋白參與調(diào)節(jié)磷酸鹽的重吸收，并通過降解磷酸鹽調(diào)節(jié)因子 (FGF23) 來控制血磷水平。
ADHR 的基因突變會(huì)導(dǎo)致 PHEX 蛋白功能異常，從而導(dǎo)致以下后果：
磷酸鹽重吸收減少： 由于 PHEX 蛋白功能異常，腎臟無法有效地重吸收磷酸鹽，導(dǎo)致血磷水平降低。
FGF23 降解受損： PHEX 蛋白參與 FGF23 的降解，突變會(huì)導(dǎo)致 FGF23 降解受損，從而導(dǎo)致血磷水平進(jìn)一步降低。
維生素 D 代謝異常： FGF23 的升高會(huì)抑制維生素 D 的活性，導(dǎo)致鈣吸收減少，加重低磷血癥。
ADHR 的臨床表現(xiàn)包括：
佝僂?。?由于血磷水平降低，骨骼礦化不足，導(dǎo)致骨骼軟化和變形。
低磷血癥： 血磷水平低于正常范圍。
骨骼疼痛： 由于骨骼軟化和變形，患者可能會(huì)出現(xiàn)骨骼疼痛。
生長遲緩： 由于骨骼礦化不足，患者的生長發(fā)育可能會(huì)受到影響。
牙齒發(fā)育異常： 由于血磷水平降低，牙齒發(fā)育可能會(huì)受到影響。
ADHR 的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)、血磷水平、FGF23 水平以及基因檢測。治療方法包括：
補(bǔ)充磷酸鹽： 通過口服或靜脈注射補(bǔ)充磷酸鹽，以提高血磷水平。
補(bǔ)充維生素 D： 補(bǔ)充維生素 D 可以提高鈣吸收，改善骨骼礦化。
鈣劑： 補(bǔ)充鈣劑可以提高血鈣水平，改善骨骼礦化。
其他治療： 針對患者的具體情況，還可以進(jìn)行其他治療，例如骨骼矯形手術(shù)等。
ADHR 是一種遺傳性疾病，目前尚無治愈方法，但通過積極治療可以有效控制病情，改善患者的生活質(zhì)量。
