【佳學基因檢測】努南綜合征5型的基因突變是否決定患病是男孩還是女孩？

努南綜合征5型的基因突變是否決定患病是男孩還是女孩？

努南綜合征5型是一種罕見的遺傳疾病，由 PTPN11 基因的突變引起。該基因編碼一種名為 SHP-2 的蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)在細胞信號傳導中起著至關重要的作用。SHP-2 突變會導致細胞信號傳導異常，從而導致努南綜合征的各種癥狀，包括面部特征異常、心臟缺陷、發(fā)育遲緩和智力障礙。

努南綜合征5型的基因突變不會決定患病是男孩還是女孩。該疾病的遺傳模式為常染色體顯性遺傳，這意味著只要父母一方攜帶 PTPN11 基因的突變，孩子就有 50% 的幾率患病，無論孩子的性別。

因此，努南綜合征5型的基因突變與性別無關，患病的可能性與父母的基因型有關。

努南綜合征5型(Noonan Syndrome 5)發(fā)生的基因突變多病例統(tǒng)計結果

努南綜合征5型(Noonan Syndrome 5)基因檢測的選擇及應用解惑