【佳學基因檢測】怎么做酪氨酸羥化酶缺陷基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

酪氨酸羥化酶缺陷是英文tyrosine hydroxylase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做autosomal recessive infantile parkinsonism Segawa syndrome, autosomal recessive TH deficiency TH-deficient DRD;隱性多巴反應性肌張力障礙。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止酪氨酸羥化酶缺陷在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做酪氨酸羥化酶缺陷基因解碼、基因檢測？

酪氨酸羥化酶（TH）缺乏是主要影響運動的病癥，癥狀可以從輕度到嚴重。該病癥的輕度形式稱為TH缺乏多巴應答肌張力障礙（DRD）。癥狀通常出現在兒童期。受累者可能表現出異常的肢體定位以及在行走或跑步時缺乏協(xié)調。在一些情況下，患有TH缺陷DRD的人具有其它的運動問題，例如保持在同一位置時的搖動（體位性震顫）或眼睛的無意識的向上翻動。運動困難可能隨著年齡而緩慢增加，但通常會隨著治療而變好。嚴重形式的TH缺乏被稱為嬰兒帕金森綜合征和進行性嬰兒腦病。這些形式的疾病在出生后不久出現，并且更難被有效地治療?；加袐雰?a href='http://touyanshe.cn/plus/view.php?aid=41000' target='_blank'>帕金森綜合征的嬰兒會出現運動技能延遲，例如沒有支撐無法坐或夠到玩具。他們可能肌肉僵硬——特別是在手臂和腿；異常的體位；眼瞼下垂和眼睛無意識的向上滾動?？刂茻o意識身體功能的自主神經系統(tǒng)也可能受到影響。所產生的體征和癥狀可包括便秘，胃酸回流到食管（胃食管反流），以及難以調節(jié)血糖，體溫和血壓?；加袐雰?a href='http://touyanshe.cn/plus/view.php?aid=41000' target='_blank'>帕金森綜合征形式的障礙的人可能具有智力殘疾，言語問題，注意力缺陷障礙和精神病癥狀，例如抑郁，焦慮或強迫性行為。進行性嬰兒性腦病是TH缺乏的罕見嚴重形式。它的特點是腦功能障礙和結構異常導致嚴重的身體和智力殘疾。

佳學基因tyrosine hydroxylase deficiency基因解碼、基因檢測大數據分析

TH缺乏的患病率是未知的。

tyrosine hydroxylase deficiency致病鑒定基因解碼

TH基因中的突變導致TH缺乏。 TH基因編碼了酪氨酸羥化酶，該酶對于神經系統(tǒng)的正常功能是重要的。酪氨酸羥化酶參與產生兒茶酚胺類化學信使（激素）的過程。酪氨酸羥化酶有助于將酪氨酸轉化為被稱為多巴胺的兒茶酚胺。多巴胺傳遞信號以幫助大腦控制身體運動和情緒行為。多巴胺產生稱為去甲腎上腺素和腎上腺素的其它兒茶酚胺。去甲腎上腺素和腎上腺素參與自主神經系統(tǒng)。TH基因中的突變導致酪氨酸羥化酶的活性降低。結果，身體產生的多巴胺、去甲腎上腺素和腎上腺素較少。這些兒茶酚胺對于正常的神經系統(tǒng)功能是必需的，并且其水平的變化促進異常

tyrosine hydroxylase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

tyrosine hydroxylase deficiency的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，酪氨酸羥化酶缺陷的數據庫編碼是omim_id:605407 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/thdrd/；ICD編碼是

怎么做酪氨酸羥化酶缺陷基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)