【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做異丁酰輔酶A脫氫酶缺陷基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

異丁酰輔酶A脫氫酶缺陷是英文isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做deficiency of isobutyryl-CoA dehydrogenase；IBD deficiency；isobutyryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止異丁酰輔酶A脫氫酶缺陷在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。異丁酰輔酶 A 脫氫酶缺乏癥 (IBDD) 是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳代謝紊亂，由 ACAD8 變異引起，人們對(duì)其知之甚少，因?yàn)橹皟H報(bào)道過(guò)數(shù)十例。 基于新生兒篩查計(jì)劃，佳學(xué)基因評(píng)估了 IBDD 的發(fā)病率、表型和基因型以及預(yù)后。 同時(shí)，總結(jié)了 ACAD8 中與 IBDD 相關(guān)的變異譜。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做異丁酰輔酶A脫氫酶缺陷基因解碼、基因檢測(cè)？

異丁酰輔酶A脫氫酶（IBD）缺乏是破壞某些蛋白質(zhì)分解的疾病。通常，來(lái)自食物的蛋白質(zhì)被分解成氨基酸。氨基酸可以進(jìn)一步加工以提供用于生長(zhǎng)和發(fā)育的能量?；加蠭BD缺乏的人酶水平不足，其有助于分解纈氨酸。大多數(shù)患有IBD缺乏癥的人是無(wú)癥狀的，這意味著他們沒(méi)有任何病癥的體征或癥狀。少數(shù)患有IBD缺乏的兒童已經(jīng)發(fā)展出諸如減弱和增大的心臟（擴(kuò)張型心肌病），弱肌張力（張力減退）和發(fā)育遲緩的特征。這種疾病還可能導(dǎo)致少量的紅細(xì)胞（貧血）和血液中肉堿水平非常低，其是有助于將某些食物轉(zhuǎn)化為能量的天然物質(zhì)。與IBD缺乏相關(guān)的體征和癥狀的范圍仍不清楚，因?yàn)楹苌儆惺芾壅弑粓?bào)道。

佳學(xué)基因isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

IBD缺乏是一種罕見(jiàn)的疾病;醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中報(bào)告了大約22例。
 

異丁酰輔酶A脫氫酶缺陷癥致病鑒定基因解碼

ACAD8基因中的突變導(dǎo)致IBD缺陷。該基因編碼IBD酶，其涉及分解纈氨酸。 ACAD8基因突變降低或消除IBD酶的活性。結(jié)果，纈氨酸沒(méi)有被正確分解。受損的纈氨酸加工可能導(dǎo)致能量產(chǎn)生減少和IBD缺乏的特征。異丁酰輔酶 A 脫氫酶 (IBD) 缺乏癥 (IBDD, OMIM#611283) 是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳代謝紊亂，涉及纈氨酸代謝缺陷，由 染色體 11q25上的ACAD8（?；o酶 A 脫氫酶家族成員 8；OMIM*604773）的雙等位變異引起。 IBD 是一種線粒體酶，作為可溶性同源四聚體發(fā)揮作用，在支鏈氨基酸 (BCAA)-“纈氨酸”的降解過(guò)程中催化異丁酰輔酶 A 轉(zhuǎn)化為甲基丙烯酰輔酶 A，賊終匯聚在三羧酸循環(huán)中。 迄今為止，自 1998 年新穎描述 IBDD 病例以來(lái)，全世界僅報(bào)告了數(shù)十例，意大利南部的患病率估計(jì)為 1/45,466，加利福尼亞州的患病率為 1/292,451。 受影響的個(gè)體大多是通過(guò)新生兒篩查 (NBS) 診斷出來(lái)的，其特征是 C4-?；鈮A水平升高，伴有或不伴有繼發(fā)性肉堿缺乏癥。 然而，尿異丁酰甘氨酸 (IBG) 水平升高已被記錄為額外的支持證據(jù)，但這種變化并不總是存在于 IBDD 患者中。 據(jù)報(bào)道，IBDD 患者要么無(wú)癥狀，要么有癥狀，具有不同的臨床特征，包括發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、貧血、肌張力減退和發(fā)育遲緩。 一些有癥狀的患者在兒童時(shí)期通過(guò)補(bǔ)充肉堿和避免禁食以限制氨基酸代謝而生長(zhǎng)發(fā)育正常。 相比之下，據(jù)報(bào)道一名無(wú)癥狀的 IBDD 兒童在成年后出現(xiàn)了臨床癥狀，包括肌肉疼痛、肌肉無(wú)力和疲倦，這表明發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，并建議應(yīng)仔細(xì)監(jiān)測(cè) IBDD 患者。 由于升高的 C4-?；鈮A濃度對(duì)于 IBDD 的臨床診斷既不特異也不充分，因此基因檢測(cè)越來(lái)越多地應(yīng)用于 IBDD 的鑒定。 賊近，在不同種族人群中報(bào)道了 30 多個(gè) ACAD8 變體。 然而，IBDD 的臨床、遺傳和預(yù)后數(shù)據(jù)受到病例數(shù)量的限制。 佳學(xué)基因檢測(cè)系統(tǒng)地總結(jié)了 2012 年至 2020 年間發(fā)現(xiàn)的多達(dá) 40 名 IBDD 患者的表型、基因型和長(zhǎng)期預(yù)后，并回描述的 IBDD 病例中的所有 ACAD8 變異，包括自身數(shù)據(jù)庫(kù)收錄的 16 種新變異，從而為正確檢測(cè)提供了額外的信息。

在 40 名 IBDD 患者中鑒定出 25 個(gè) ACAD8 變體。 A 25 個(gè)變體分布在 ACAD8 的外顯子和內(nèi)含子中。 黑色，本研究中檢測(cè)到的變異； 灰色，先前報(bào)告的變體； *，本研究中發(fā)現(xiàn)的新變體。 B IBD 蛋白結(jié)構(gòu)域中 21 種變體的分布，不含內(nèi)含子變體。 蛋白質(zhì) 3D 結(jié)構(gòu)中的 C 12 個(gè)新變體。 內(nèi)含子中的三種新型剪接變體和 MTS 變體 p。 L2Vfs*40 未圖示。 ACAD8 基因、蛋白質(zhì)和結(jié)構(gòu)的參考序列分別為 NM_014384.2、HUMAN NP_055199.1 和 PDB 條目 1RX0

異丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病遺傳方式為常染色體隱性遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的一對(duì)等位基因的兩個(gè)基因都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
 

isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，異丁酰輔酶A脫氫酶缺陷的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:611283 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是E71.1
 

怎么做異丁酰輔酶A脫氫酶缺陷基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。