【佳學基因檢測】基因檢測能查出胎兒精氨基琥珀酸尿癥(Argininosuccinic Aciduria)嗎

基因檢測能查出胎兒精氨基琥珀酸尿癥(Argininosuccinic Aciduria)嗎

是的，基因檢測可以幫助檢測出胎兒是否患有精氨基琥珀酸尿癥。這種遺傳疾病是由特定基因突變引起的，通過檢測相關基因的突變可以確定胎兒是否患有這種疾病。如果家族中有人患有精氨基琥珀酸尿癥或者有其他風險因素，建議進行基因檢測以及遺傳咨詢。

導致精氨基琥珀酸尿癥(Argininosuccinic Aciduria)發(fā)生的突變會在哪些基因上？

精氨基琥珀酸尿癥是由基因ASS1中的突變引起的。ASS1基因編碼精氨酸合成酶，該酶在尿素循環(huán)中起著重要作用。突變會導致精氨酸合成酶功能異常，從而導致精氨基琥珀酸尿癥的發(fā)生。

精氨基琥珀酸尿癥(Argininosuccinic Aciduria)基因篩查包括MLPA嗎？

精氨基琥珀酸尿癥(Argininosuccinic Aciduria)的基因篩查通常包括常規(guī)的基因測序技術，如Sanger測序或下一代測序(NGS)。MLPA（多重引物擴增技術）通常用于檢測基因的拷貝數變異，對于某些基因的拷貝數變異可能會導致精氨基琥珀酸尿癥，因此在一些情況下也可能會包括MLPA在內進行篩查。具體的篩查方法可能會根據臨床需要和實驗室的技術平臺而有所不同。建議在進行基因篩查前咨詢醫(yī)生或遺傳咨詢師，以了解最適合您的情況的篩查方法。