【佳學基因-基因檢測】神經(jīng)纖維瘤讓哥哥越長越畸形，弟弟越長越帥氣

 

導讀：

同卵雙胞胎通常都長得非常相似，除非是親近的人，否則一般人根本分不清楚；但英國有對雙胞胎卻因為受到基因疾病的影響，哥哥臉部開始畸形生長，飽受排擠欺凌，而弟弟面部無任何異常，反而越來越帥氣，到底是什么病讓兩人有著著截然不同的人生際遇？

 

今年31歲的雙胞胎兄弟尼爾（Neil Pearson）和亞當（Adam Pearson）出生於英國倫敦，小時候他們就像一般的雙胞胎一樣長得十分相像，甚至連他們的母親也常常認不出兩兄弟，還曾經(jīng)因此發(fā)生喂同一個人喝奶兩次，而另一個人卻挨餓的情況。

然而平凡的幸福卻沒有持續(xù)下去。亞當五歲那年意外撞傷額頭，但腫塊卻久久沒有消散，檢查后才發(fā)現(xiàn)是罕見的一型神經(jīng)纖維瘤；良性纖維瘤沿著神經(jīng)不斷生長，導致亞當面部畸形，多年來經(jīng)過了33次纖維瘤移除手術，但仍造成他一眼失明，而另一只眼睛的視力也在逐漸衰退中。

隨著時間流逝，亞當?shù)拿嫒莺偷艿苣釥栐絹碓讲煌?，他也曾?jīng)怨恨過為什么只有自己毀容，弟弟卻沒有；幸好這并沒有影響兩人的感情，亞當也一直積極努力地生活著。

母親本以為弟弟尼爾沒有相同的癥狀，可以像正常人一樣健康成長，但就在他們14歲那年，有一次尼爾和亞當一起外出游玩，但尼爾卻突然忘記了自己去過哪里，做過什么事；原本以為可能只是太累，但癥狀持續(xù)了兩個星期后，母親帶尼爾就醫(yī)檢查，才發(fā)現(xiàn)同樣的疾病侵襲了尼爾的短期記憶力，一年后，更被診斷出同時患有癲癇。

但兩兄弟并沒有因此被疾病打倒。樂觀的亞當時常上電視分享自己的故事，鼓勵和自己同樣顏面?zhèn)麣埖娜恕?/p>

 

什么是神經(jīng)纖維瘤？

神經(jīng)纖維瘤(Neurofibromatosis, NF)是一種良性的周圍神經(jīng)疾病，屬于常染色體顯性遺傳病。根據(jù)其臨床表現(xiàn)和基因定位位點不同，將其分為神經(jīng)纖維瘤病1型（NF1）和神經(jīng)纖維瘤病2型（ NF2）。1型常見癥狀有：牛奶咖啡斑，多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，神經(jīng)癥狀如癲癇、記憶力減退，骨骼損害，內(nèi)臟損害。2型賊常見的臨床表現(xiàn)為耳鳴、聽力下降，其次為手顫、走路搖擺、語調(diào)異常等共濟失調(diào)表現(xiàn)，口角歪斜，面部麻木感等，這些癥狀多為單側。

神經(jīng)纖維瘤病是常染色體顯性遺傳病，NF1其致病基因位于常染色體17q11.2。在發(fā)病者，此染色體位點缺失，致使患病者不能產(chǎn)生相應的蛋白-神經(jīng)纖維瘤蛋白。神經(jīng)纖維瘤蛋白是一種腫瘤抑制因子，通過加快降低原癌基因p21-ras（在細胞內(nèi)有絲分裂信號轉導系統(tǒng)中起主要作用）的活性從而減緩細胞增殖。NF2致病基因定位于常染色體22q11.2?；疾≌叽嘶蛭稽c缺失，致使患者體內(nèi)不能產(chǎn)生雪旺氏細胞瘤蛋白。該蛋白是否是抑癌基因及其作用機制目前正通過基因解碼技術深入研究。但它可能在細胞周期的運行、細胞內(nèi)及細胞外信號轉到系統(tǒng)中起作用。

 

如何防治，避免悲劇再次發(fā)生？

神經(jīng)纖維瘤病1型多發(fā)牛奶咖啡斑是在出生至2歲的時候就明顯表現(xiàn)出來，而其他癥狀多數(shù)會晚發(fā)。加上近一半的神經(jīng)纖維瘤?。?型可能更高）患者都是沒有家族史的，因此對于嬰幼兒期出現(xiàn)的多處咖啡斑，這個時候即使去找賊有經(jīng)驗的醫(yī)生就診，給出的建議往往也都是非確定性的。那需要做什么檢查才能100%確定孩子是不是神經(jīng)纖維瘤病呢？如何預防該病的發(fā)生呢？那就是進行基因檢測。

神經(jīng)纖維瘤由特殊的基因序列變化引起，雖然該病是良性疾病，不會致命，但也給患者家庭造成的痛苦巨大。通過神經(jīng)纖維瘤致病基因檢測，有助于早期確診或者排除神經(jīng)纖維瘤病的診斷，從而提早干預或者避免不必要的焦慮。若確診是神經(jīng)纖維瘤，可以早期干預治療，提高治好的可能性，也可以為家族中成員提供準確的遺傳咨詢，即確定告知家族中成員生育后代遺傳神經(jīng)纖維瘤病的概率，明確哪些成員有必要進行疾病風險檢測。

因此，致病基因尋找和鑒定極為重要，基因解碼基因檢測技術是目前賊有效的方法。

 

健康的我們應該感謝罕見病患者

“健康人應該感謝我們，是我們承擔了人類的風險。”一位基因病人這樣對記者說。

其實，這種說法并不牽強。

每個人的基因中，平均都有7到10組基因存在缺陷。如果父母恰巧都帶有同樣的基因缺陷，孩子患病的幾率就很高。80%的遺傳病都是由于基因缺陷造成的，只要有生命傳承，就會有遺傳病出現(xiàn)。目前，我國基因病總患病人口上千萬，其中95%的沒有治療方法。從這個角度看，預防比治療更急迫。盡管婚前育前體檢一直在推行，但只針對少數(shù)病癥，比如廣東高發(fā)的地中海貧血。要讓孩子避開其他幾千種基因病，夫婦雙方都需要做一次更多基因篩查。

佳學基因致病基因鑒定基因解碼技術是充分利用世界各國對受檢者所罹患的疾病的研究成果的賊新分析檢測技術。由于檢測是針對疾病發(fā)生的根源進行的，檢測結果可準確揭示疾病的發(fā)生原因，可以根據(jù)發(fā)生原因設計個性化藥物。越早接觸、了解，越早進行檢測，越早有利于家庭和個人。

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