【佳學(xué)基因檢測(cè)】Partington綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
Partington綜合征是英文Partington syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做MRX36
Partington-Mulley syndrome
Partington X-linked mental retardation syndrome
PRTS
X-linked intellectual deficit-dystonia-dysarthria
X-linked mental retardation with dystonic movements, ataxia, and seizures;MRX36, Partington-Mulley syndrome, Partington X-linked mental retardation syndrome, PRTS, X-linked intellectual deficit-dystonia-dysarthria, X-linked mental retardation with dystonic movements, ataxia, and seizures。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Partington綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Partington綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
帕金頓(Partington)綜合征是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病,會(huì)導(dǎo)致智力障礙并伴隨有局部肌張力障礙的癥狀,該癥狀對(duì)手部活動(dòng)的影響較明顯。Partington綜合征通常出現(xiàn)在男性患者身上。當(dāng)女性患病后,癥狀和體征往往較輕。 Partington綜合癥患者還會(huì)出現(xiàn)輕度至中度的智力障礙。有些患者會(huì)有自閉癥的癥狀,影響與人溝通和社會(huì)交往。Partington綜合征患者還會(huì)反復(fù)發(fā)作癲癇(癲癇HP:0001250)。 Partington綜合征與其他類智力障礙疾病的區(qū)別是手部會(huì)出現(xiàn)局部性肌張力障礙的癥狀。肌張力障礙是運(yùn)動(dòng)功能受損的一類疾病,主要癥狀是肌肉出現(xiàn)不自主的,持續(xù)的收縮。震顫。和其他不受控制的運(yùn)動(dòng)。術(shù)語(yǔ)focal指的身體某個(gè)部位受累出現(xiàn)肌張力障礙,在這種病例中指的是手部受累。在Partington綜合癥患者中,手部出現(xiàn)的局部性肌張力障礙,被稱為Partington標(biāo)志,發(fā)病于幼兒期,并且逐步加重。該疾病常常會(huì)導(dǎo)致患者抓取動(dòng)作困難,從而使用鋼筆或鉛筆困難。 Partington綜合征患者身體的其它部位也可能會(huì)有肌張力障礙。該癥狀會(huì)影響面部肌肉,以及演講相關(guān)的肌肉,可能會(huì)導(dǎo)致言語(yǔ)障礙(構(gòu)音障礙HP:0001260)。患者會(huì)出現(xiàn)行走方式(步態(tài))異常。該病體征和癥狀差別較大,即使在同一家族中也是癥狀不同。
佳學(xué)基因Partington syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Partington syndrome致病鑒定基因解碼
帕金頓綜合征由ARX基因突變引起。該基因編碼的蛋白質(zhì)能調(diào)節(jié)其它基因的活性。在發(fā)育中的大腦中,ARX蛋白參與神經(jīng)細(xì)胞(神經(jīng)元)的遷移和通信。特別是,這種蛋白質(zhì)調(diào)節(jié)那些在特化神經(jīng)元(中間神經(jīng)元)遷移到其正確位置中起作用的基因。中間神經(jīng)元在其他神經(jīng)元之間中繼信號(hào)。正常的ARX蛋白包含四個(gè)丙氨酸重復(fù)區(qū)域。這些重復(fù)的丙氨酸被稱為聚丙氨酸束。賊常見(jiàn)的引起Partington綜合征的突變(c.428_451dup),向ARX蛋白中的第二個(gè)多聚丙氨酸區(qū)添加額外的丙氨酸。這種突變稱為多聚丙氨酸重復(fù)擴(kuò)增。擴(kuò)張可能損害ARX蛋
Partington syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
帕金頓(Partington)綜合征的患病率是未知的。醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中報(bào)導(dǎo)了約20例。
Partington syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Partington綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:312780
hpo_id:HP:0000957;ICD編碼是
Partington綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎?
佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性,一般都可以讀懂。另外,佳學(xué)基因通過(guò)公司官網(wǎng)、4001601189,及微信公眾號(hào)為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。
- 上一篇:【佳學(xué)基因檢測(cè)】做泛酸激酶依賴型神經(jīng)退行性病基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少?
- 下一篇:【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做PEHO樣綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】綜合征性X連鎖智力障礙查德利-施瓦茨型致病基因基因鑒定...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】脊髓性肌肉萎縮癥基因檢測(cè)的科學(xué)基礎(chǔ)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】脊髓性肌萎縮癥II型基因檢測(cè)的作用...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】??瞬┠肥暇C合征病理科基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】唐氏綜合癥檢測(cè)患者需要準(zhǔn)備什么?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】達(dá)里爾氏病基因檢測(cè)可以幫助治療嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】醫(yī)院對(duì)德庫(kù)姆氏病基因檢測(cè)的認(rèn)識(shí)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】杜安氏綜合癥基因檢測(cè)如何理解?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】登特氏病的科學(xué)性...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】伴或不伴神經(jīng)變性常染色體隱性遺傳痙攣性截癱35型基因?qū)?yōu)生優(yōu)育的信息支持...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】口腔橫紋肌肉瘤阻斷遺傳的方法設(shè)計(jì)基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】帕金森病10型基因檢測(cè)結(jié)果意義未明是怎么回事?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】帕金森病12型基因解碼如何指導(dǎo)基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】Vps35相關(guān)帕金森病基因檢測(cè)的作用...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】西德納姆舞蹈病阻斷遺傳的方法設(shè)計(jì)基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】線粒體肌病明確診斷基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性巨結(jié)腸癥5型基因解碼與基因檢測(cè)的區(qū)別...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】Unverricht和Lundborg的肌陣攣性癲癇治療方案優(yōu)化基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性肌病1a型為什么會(huì)發(fā)病基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】2i型軸突腓骨肌萎縮癥基因檢測(cè)致病基因基因鑒定...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥A11型基因檢測(cè)對(duì)避免誤診的有效性...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性巨結(jié)腸癥8型基因檢測(cè)的好處...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】常染色體顯性遺傳2型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)解釋...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】常染色體隱性遺傳2型進(jìn)行性眼外肌麻痹伴線粒體DNA缺失避免診斷錯(cuò)誤基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)13型致病基因鑒定基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性肌病5合并心肌病發(fā)病原因查找基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】化膿性肌炎為什么會(huì)發(fā)病基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】周圍神經(jīng)病、肌病、聲音嘶啞和聽(tīng)力損失不遺傳到下一代的基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】二次固位恒磨牙如何治療基因檢測(cè)?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】?jī)和推ぜ⊙字委煼椒ú檎一驒z測(cè)...
- 來(lái)了,就說(shuō)兩句!
-
- 賊新評(píng)論 進(jìn)入詳細(xì)評(píng)論頁(yè)>>