【佳學(xué)基因檢測】5型腦橋小腦發(fā)育不全基因解碼、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

5型腦橋小腦發(fā)育不全是英文Pontocerebellar hypoplasia type 5的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止5型腦橋小腦發(fā)育不全在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做5型腦橋小腦發(fā)育不全基因解碼、基因檢測？

Pontocerebellar發(fā)育不全（PCH）是一組異質(zhì)性疾病，其特征是異常小的小腦和腦干，并伴有嚴重的發(fā)育遲緩（Edvardson等，2007）。對于表型描述和PCH遺傳異質(zhì)性的討論，見PCH1（ 607596）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;口感狹窄;突出的鼻梁;小腦萎縮;小腦發(fā)育不全;糟糕的吮吸;腦萎縮;下肢痙攣;增加血清乳酸;頭部控制差;增加腦脊液乳酸;進步;上肢痙攣;腦萎縮。該病臨床表征有：上腭狹窄；鼻梁突出；小腦萎縮；小腦發(fā)育不全；吸吮無力；腦萎縮；下肢痙攣；血清乳酸增高；頭部控制能力弱；腦脊液乳酸升高；上肢痙攣；腦萎縮。

佳學(xué)基因Pontocerebellar hypoplasia type 5基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Pontocerebellar hypoplasia type 5致病鑒定基因解碼

Pontocerebellar hypoplasia type 5基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Pontocerebellar hypoplasia type 5的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，5型腦橋小腦發(fā)育不全的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:611523；ICD編碼是Q04.3

5型腦橋小腦發(fā)育不全基因解碼、基因檢測有什么用？

選基因解碼項目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。

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