【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做Rett綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
Rett綜合征是英文Rett syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;瑞特氏綜合征,雷特綜合征,Rett’s syndrome。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止Rett綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Rett綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
Rett綜合征的先天性變異是一種嚴(yán)重的神經(jīng)發(fā)育障礙,具有典型的Rett綜合征(RTT; 312750),但在出生后的頭幾個(gè)月發(fā)病較早。經(jīng)典Rett綜合征表現(xiàn)為晚期發(fā)病,由MECP2基因突變引起(300005)。臨床特征:社交互動(dòng)受損;眼睛接觸不良;電機(jī)延遲;新生兒張力減退;肌張力障礙; Talipes equinovarus;便秘;舞蹈病;失用癥;手足徐動(dòng)癥;腦電圖異常;脊柱側(cè)彎;磨牙癥; Macrogyria; Equinovarus畸形。該病臨床表征有:社會(huì)交往障礙;眼神躲避;運(yùn)動(dòng)延遲;新生兒張力減退;肌張力障礙;馬蹄內(nèi)翻足;便秘;舞蹈樣運(yùn)動(dòng);失用;手足徐動(dòng)癥;腦電圖異常;脊柱側(cè)彎;磨牙癥;巨腦回;馬蹄內(nèi)翻變形。
佳學(xué)基因Rett syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Rett syndrome致病鑒定基因解碼
Rett syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
Rett syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Rett綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:613454;ICD編碼是F84.2
怎么做Rett綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
致電4001601189,可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容,填寫申請(qǐng)表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。
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