【佳學(xué)基因解碼】乳腺癌的分類及其基因檢測

激素受體陽性乳腺癌

在佳學(xué)基因的分析中，約80%的乳腺癌都是ER陽性。但這并不意味著不需要病理和基因檢測，就可以按照大多數(shù)的腫瘤類型進(jìn)行治療。統(tǒng)計數(shù)據(jù)只能給一個參考，而不能做為個體治療的依據(jù)。個性化治療的本質(zhì)就是根據(jù)個體的實(shí)際情況而不是統(tǒng)計數(shù)據(jù)進(jìn)行治療。ER陽性乳腺癌細(xì)胞在雌激素的作用下生長。約65%的乳腺癌患者的腫瘤細(xì)胞也是“PR陽性”，這些細(xì)胞在孕酮激素的作用下生長增殖。

如果乳腺癌患者的腫瘤組織細(xì)胞上有大量的雌激素或孕激素受體，這類乳腺癌類型被歸為激素受體陽性乳腺癌。

ER/PR陽性的腫瘤比ER/PR陰性的腫瘤更容易對以激素受體為靶向的治療產(chǎn)生反應(yīng)。

乳腺癌患者可能在手術(shù)、化療和放療結(jié)束后接受針對激素作用過程的治療方案，這些治療方法可以通過阻斷雌激素的作用來幫助預(yù)防腫瘤的反復(fù)。常常有以幾種方法。

• 藥物三苯氧胺（Nolvadex，Soltamox）通過阻斷激素受體，防止激素與受體結(jié)合，幫助阻止癌癥反復(fù)。從乳腺癌的賊初治療開始，治療可以長達(dá)5年。
• 芳香化酶抑制劑通過阻止雌激素的產(chǎn)生，來產(chǎn)生治療作用。這些藥物包括阿那曲唑（Arimidex）、依西美坦（Aromasin）和來曲唑（Femara）。它們只用于已經(jīng)過更年期的婦女。Fulvestrant（Faslodex）是一種阻斷和損害雌激素受體的藥物，有時用于治療轉(zhuǎn)移性乳腺癌。托瑞米芬（Fareston）是一種阻斷雌激素受體的藥物，也可以給某些轉(zhuǎn)移性乳腺癌婦女。
• Cdk 4/6抑制劑Abemaciclib（Verzenio）、Palbociclib（Ibrance）和Ribociclib（Kiskali）有時與芳香化酶抑制劑或激素治療藥物Fulvestrant（Faslodex）一起使用。

采用激素治療的乳腺癌患者應(yīng)當(dāng)通過基因解碼，確定激素受體作用機(jī)制中有沒有阻礙激素作用藥物的突變。內(nèi)分泌治療對雌激素受體陽性（ER+）乳腺癌患者的治療至關(guān)重要，但耐藥和腫瘤轉(zhuǎn)移是常見的。了解ER+乳腺癌如何轉(zhuǎn)移及期背后的基因突變至關(guān)重要，因?yàn)?a href="http://touyanshe.cn/cp/zhongliu/zltaocan/">乳腺癌的主要死亡原因是轉(zhuǎn)移到遠(yuǎn)處的器官。

Her2陽性乳腺癌

在大約20%的乳腺癌中，細(xì)胞產(chǎn)生了過多的一種稱為her2的蛋白質(zhì)。這些癌癥往往具有侵襲性，而且生長迅速。

對于Her2陽性乳腺癌患者，靶向藥物曲妥珠單抗（Herceptin）已被證明能顯著降低癌癥反復(fù)的風(fēng)險。對于乳腺癌擴(kuò)散到其他器官的患者，術(shù)后給予這種藥物和化療是標(biāo)準(zhǔn)的治療方法。也可用于早期乳腺癌。但心臟損傷和肺損傷的風(fēng)險很小，但卻是真實(shí)存在的。這類患者在用藥前需要檢查HER-2擴(kuò)增或者是HER2的表達(dá)，以盡力做到藥物使用恰當(dāng)。

• 在Her2陽性乳腺癌的治療中，有時也有其他幾種靶向治療方法。其中包括：
• 阿多曲妥珠單抗
• 拉帕蒂尼
• 尼拉替尼
• Pertuzumab

三陰性乳腺癌

一些乳腺癌——10%到20%——被稱為“三陰性”，因?yàn)樗鼈儧]有雌激素和孕激素受體，也沒有過度表達(dá)HER2蛋白。許多與BRCA1基因相關(guān)的乳腺癌呈三重陰性。他們經(jīng)常采用手術(shù)、化療和放射方法進(jìn)行治療。

• Olaparib（Lynparza）和Talazoparib（Talzenna）是靶向治療藥物，這些藥物通過抑制PARP的作用，來治療治療具有BRCA突變的轉(zhuǎn)移性HER2陰性乳腺癌患者。藥物的作用需要通過基因檢測BRCA1、BRCA2突變的存在。
• 阿替唑侖單抗（Tecentrizumab）是一種免疫治療藥物，與化療紫杉醇（Abraxane）聯(lián)合使用，在某些三陰性乳腺癌中阻斷一種叫做PD-L1的蛋白質(zhì)。需要通過基因檢測腫瘤細(xì)胞、免疫浸潤淋巴細(xì)胞上是否具有PD-L1的表達(dá)。