【佳學基因檢測】腫瘤突變負荷作為免疫治療生物標志物的發(fā)展：腫瘤診所的效用基因檢測

腫瘤突變負荷作為免疫治療生物標志物的發(fā)展：腫瘤診所的效用基因檢測：

根據(jù) 臨床腫瘤診斷學技能進階在國際著名基因檢測證據(jù)雜志《Ann Oncol》. 2019 Jan 1;30(1):44-56..發(fā)表了一篇題目為《 腫瘤突變負荷作為免疫治療生物標志物的發(fā)展：腫瘤診所的效用完成?！返奈恼?，進一步講述了腫瘤靶向藥物基因檢測及癌癥致病基因鑒定基因解碼應當考慮的問題。研究由T A Chan, M Yarchoan, E Jaffee, C Swanton , S A Quezada , A Stenzinger , S Peters doi: 10.1186/s40246-017-0109-3.PMID: 30395155

本文關(guān)鍵詞

臨床,腫瘤,診斷學,技能,進階

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

PMID: 30395155

基因解碼檢測研臨床相關(guān)性內(nèi)容：

腫瘤突變負荷作為免疫治療生物標志物的發(fā)展：腫瘤診所的效用

基因檢測臨床結(jié)論：

背景：使用抗程序性細胞死亡蛋白 1 (PD-1)、抗程序性死亡配體 1 (PD-L1) 和/或抗細胞毒性 T 淋巴細胞等藥物進行免疫檢查點阻斷 (ICB) 治療相關(guān)蛋白 4 (CTLA-4) 可導致令人印象深刻的反應率和持久的疾病緩解，但僅限于一部分癌癥患者。 PD-L1 的表達已證明可用于選擇對 ICB 有反應的患者，并已被證明是患者選擇的重要生物標志物。腫瘤突變負擔 (TMB) 正在成為一種潛在的生物標志物。然而，需要對解釋和語境進行改進。 材料和方法：在這篇綜述中，我們概述了 TMB 作為腫瘤學生物標志物的演變，描述了 TMB 如何在臨床中應用，討論當前作為診斷測試的局限性，并強調(diào)TMB 研究揭示的機理見解。我們回顧了迄今為止研究 TMB 作為不同腫瘤類型對 ICB 反應的生物標志物的可用數(shù)據(jù)，重點關(guān)注提出 TMB 作為 ICB 活性預測生物標志物閾值的研究。結(jié)果：高 TMB 始終選擇 ICB 治療有益。在肺癌、膀胱癌和頭頸癌中，目前的預測 TMB 閾值通過全外顯子組測序 (WES) 提出了大約 200 個非同義體細胞突變。 PD-L1 表達影響單藥 PD-(L)1 抗體在高 TMB 腫瘤中對 ICB 的反應；然而，在抗 CTLA4 或抗 PD-1/CTLA-4 聯(lián)合治療的情況下，反應可能不依賴于 PD-L1 的表達。用于有效預測各種其他惡性腫瘤反應的疾病特異性 TMB 閾值尚未確定。然而，還需要進一步的前瞻性驗證研究。選定目標組的 TMB 測定與 WES 相關(guān)。為了在目前國際上使用的所有平臺上實現(xiàn)賊佳效用和對齊，需要進行校準和協(xié)調(diào)。在廣泛用于不同腫瘤類型之前，需要解決關(guān)鍵挑戰(zhàn)。

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