【佳學(xué)基因檢測】腫瘤突變負(fù)荷作為免疫治療生物標(biāo)志物的發(fā)展：腫瘤診所的效用基因檢測
腫瘤突變負(fù)荷作為免疫治療生物標(biāo)志物的發(fā)展：腫瘤診所的效用基因檢測：
根據(jù) 臨床腫瘤診斷學(xué)技能進(jìn)階在國際有很高知名度基因檢測證據(jù)雜志《Ann Oncol》. 2019 Jan 1;30(1):44-56..發(fā)表了一篇題目為《 腫瘤突變負(fù)荷作為免疫治療生物標(biāo)志物的發(fā)展：腫瘤診所的效用完成。》的文章，進(jìn)一步講述了腫瘤靶向藥物基因檢測及癌癥致病基因鑒定基因解碼應(yīng)當(dāng)考慮的問題。研究由T A Chan, M Yarchoan, E Jaffee, C Swanton , S A Quezada , A Stenzinger , S Peters doi: 10.1186/s40246-017-0109-3.PMID: 30395155
本文關(guān)鍵詞
臨床,腫瘤,診斷學(xué),技能,進(jìn)階
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PMID: 30395155
基因解碼檢測研臨床相關(guān)性內(nèi)容：
腫瘤突變負(fù)荷作為免疫治療生物標(biāo)志物的發(fā)展：腫瘤診所的效用
基因檢測臨床結(jié)論：
背景：使用抗程序性細(xì)胞死亡蛋白 1 (PD-1)、抗程序性死亡配體 1 (PD-L1) 和/或抗細(xì)胞毒性 T 淋巴細(xì)胞等藥物進(jìn)行免疫檢查點阻斷 (ICB) 治療相關(guān)蛋白 4 (CTLA-4) 可導(dǎo)致令人印象深刻的反應(yīng)率和持久的疾病緩解，但僅限于一部分癌癥患者。 PD-L1 的表達(dá)已證明可用于選擇對 ICB 有反應(yīng)的患者，并已被證明是患者選擇的重要生物標(biāo)志物。腫瘤突變負(fù)擔(dān) (TMB) 正在成為一種潛在的生物標(biāo)志物。然而，需要對解釋和語境進(jìn)行改進(jìn)。 材料和方法：在這篇綜述中，我們概述了 TMB 作為腫瘤學(xué)生物標(biāo)志物的演變，描述了 TMB 如何在臨床中應(yīng)用，討論當(dāng)前作為診斷測試的局限性，并強(qiáng)調(diào)TMB 研究揭示的機(jī)理見解。我們回顧了迄今為止研究 TMB 作為不同腫瘤類型對 ICB 反應(yīng)的生物標(biāo)志物的可用數(shù)據(jù)，重點關(guān)注提出 TMB 作為 ICB 活性預(yù)測生物標(biāo)志物閾值的研究。結(jié)果：高 TMB 始終選擇 ICB 治療有益。在肺癌、膀胱癌和頭頸癌中，目前的預(yù)測 TMB 閾值通過全外顯子組測序 (WES) 提出了大約 200 個非同義體細(xì)胞突變。 PD-L1 表達(dá)影響單藥 PD-(L)1 抗體在高 TMB 腫瘤中對 ICB 的反應(yīng)；然而，在抗 CTLA4 或抗 PD-1/CTLA-4 聯(lián)合治療的情況下，反應(yīng)可能不依賴于 PD-L1 的表達(dá)。用于有效預(yù)測各種其他惡性腫瘤反應(yīng)的疾病特異性 TMB 閾值尚未確定。然而，還需要進(jìn)一步的前瞻性驗證研究。選定目標(biāo)組的 TMB 測定與 WES 相關(guān)。為了在目前國際上使用的所有平臺上實現(xiàn)賊佳效用和對齊，需要進(jìn)行校準(zhǔn)和協(xié)調(diào)。在廣泛用于不同腫瘤類型之前，需要解決關(guān)鍵挑戰(zhàn)。
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
