基因檢測導讀：肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性基因病，也是一種對于人的正常行動能力會造成極大的影響的疾病。肌營養(yǎng)不良可以通過致病基因鑒定明確疾病類型以及致病基因從而對癥治療，目前關于肌營養(yǎng)不良的新藥研究已在美國上市。
 

杜氏肌營養(yǎng)不良癥是肌營養(yǎng)不良癥賊常見的類型，為X染色體隱性遺傳疾病。由于缺乏對肌纖維功能至關重要的dystrophin蛋白，患者的肌細胞無法保持完整，導致病變。據統(tǒng)計，全球平均每3600個新生男嬰中，就有一人罹患此病。該疾病的癥狀通常會在三五歲時出現，并逐漸惡化。到青少年時期，患者會由于肌肉的無力或萎縮，導致行走能力逐漸喪失。到20-30多歲，患者往往會出現足以威脅生命的心臟和呼吸系統(tǒng)疾病癥狀。

2016年9月，FDA批準了先進杜氏肌營養(yǎng)不良癥藥物，為來自Sarepta公司的Exondys 51，治療dystrophin基因的第51號外顯子確診出現突變的患者。這些患者大概占所有杜氏肌營養(yǎng)不良癥患者比例的13%。Exondys 51可解決導致該類DMD病例的根本病因，能夠產生有功能的抗肌營養(yǎng)不良蛋白，在臨床研究中具有廣泛良好的安全性、耐受性和療效。

2017年，美國FDA再次宣布批準來自Marathon Pharmaceuticals公司的Emflaza（deflazacort）上市，治療5歲及以上的杜氏肌營養(yǎng)不良癥患者。這也是先進經FDA批準，用來治療杜氏肌營養(yǎng)不良癥的皮質類固醇藥物。與Exondys 51相比，Emflaza的適用人群更為廣泛，適用于所有類型基因突變的DMD患者。
 

除了要藥物治療以外，還應該加強護理工作。

1、鍛煉：采用力所能及的鍛煉，亦不要過勞。

2、精神：在精神方面為患者創(chuàng)造一個良好環(huán)境，保持合理的期望，避免過度保護。

3、飲食：飲食宜高蛋白、富含維生素、鈣、鋅，瘦肉、雞蛋、魚、蝦仁、動物肝臟、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黃花菜等可適當多食，少吃或忌食過辣、過咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。

4、適當活動：上肢可練習抬舉、俯臥撐、擴胸等;腰部可練習仰臥起坐;下肢可練習起蹲、上樓、跳躍、側壓腿等;注意防止攣縮，對膝關節(jié)、跟腱關節(jié)熱敷后適當牽引;假肥大部位的按摩以揉法為主;防止脊柱畸形，保持良好坐姿，勞累后宜平臥休息。

此外，還要忌煙酒，忌食辛辣、過咸食物，避風寒，防感冒，多飲水，多食含鈣鋅較多的食物，保持心情舒暢，適當鍛煉，患者家屬要配合按摩,患者本人要克服困難，堅持適當鍛煉。
 

很多不同地區(qū)的DMD患者都會咨詢佳學基因工作人員如何進行致病基因鑒定，我們也可以接收受檢者郵寄血樣到我司進行確診。具體操作要點如下：

1、在當地醫(yī)院或社區(qū)診所進行采血；

2、采血管采用的是醫(yī)用紫色蓋血常規(guī)管；

3、無需空腹，需要3~5毫升的血液樣本即可；

4、血樣低溫冷鏈送至佳學基因總部（2~3個冰袋即可），1周內送到不影響解碼結果；

5、常規(guī)快遞郵寄即可。

此外，佳學基因肌營養(yǎng)不良醫(yī)生集團集中了這方面的專家。所以您致電4001601189，可以隨時得到專業(yè)、周到的服務！