佳學(xué)基因遺傳病基因檢測機(jī)構(gòu)排名,三甲醫(yī)院的選擇

基因檢測就找佳學(xué)基因!

熱門搜索
  • 癲癇
  • 精神分裂癥
  • 魚鱗病
  • 白癜風(fēng)
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特發(fā)性震顫
  • 白化病
  • 色素失禁癥
  • 狐臭
  • 斜視
  • 視網(wǎng)膜色素變性
  • 脊髓小腦萎縮
  • 軟骨發(fā)育不全
  • 血友病

客服電話

4001601189

在線咨詢

CONSULTATION

一鍵分享

CLICK SHARING

返回頂部

BACK TO TOP

分享基因科技,實現(xiàn)人人健康!
×
查病因,阻遺傳,哪里干?佳學(xué)基因準(zhǔn)確有效服務(wù)好! 靶向用藥怎么搞,佳學(xué)基因測基因,優(yōu)化療效 風(fēng)險基因哪里測,佳學(xué)基因
當(dāng)前位置:????致電4001601189! > 基因課堂 > 基因價值 >

【佳學(xué)基因解碼-基因檢測】杜氏肌營養(yǎng)不良新藥已在美國上市!

基因檢測導(dǎo)讀:肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性基因病,也是一種對于人的正常行動能力會造成極大的影響的疾病。肌營養(yǎng)不良可以通過致病基因鑒定明確疾病類型以及致病基因從而對癥治療,目前關(guān)
佳學(xué)基因解碼-基因檢測杜氏肌營養(yǎng)不良新藥已在美國上市!

 

基因檢測導(dǎo)讀:肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性基因病,也是一種對于人的正常行動能力會造成極大的影響的疾病。肌營養(yǎng)不良可以通過致病基因鑒定明確疾病類型以及致病基因從而對癥治療,目前關(guān)于肌營養(yǎng)不良的新藥研究已在美國上市。
 

關(guān)于杜氏肌營養(yǎng)不良的新藥研究

杜氏肌營養(yǎng)不良癥肌營養(yǎng)不良癥賊常見的類型,為X染色體隱性遺傳疾病。由于缺乏對肌纖維功能至關(guān)重要的dystrophin蛋白,患者的肌細(xì)胞無法保持完整,導(dǎo)致病變。據(jù)統(tǒng)計,全球平均每3600個新生男嬰中,就有一人罹患此病。該疾病的癥狀通常會在三五歲時出現(xiàn),并逐漸惡化。到青少年時期,患者會由于肌肉的無力或萎縮,導(dǎo)致行走能力逐漸喪失。到20-30多歲,患者往往會出現(xiàn)足以威脅生命的心臟和呼吸系統(tǒng)疾病癥狀。

2016年9月,F(xiàn)DA批準(zhǔn)了先進(jìn)杜氏肌營養(yǎng)不良癥藥物,為來自Sarepta公司的Exondys 51,治療dystrophin基因的第51號外顯子確診出現(xiàn)突變的患者。這些患者大概占所有杜氏肌營養(yǎng)不良癥患者比例的13%。Exondys 51可解決導(dǎo)致該類DMD病例的根本病因,能夠產(chǎn)生有功能的抗肌營養(yǎng)不良蛋白,在臨床研究中具有廣泛良好的安全性、耐受性和療效。

2017年,美國FDA再次宣布批準(zhǔn)來自Marathon Pharmaceuticals公司的Emflaza(deflazacort)上市,治療5歲及以上的杜氏肌營養(yǎng)不良癥患者。這也是先進(jìn)經(jīng)FDA批準(zhǔn),用來治療杜氏肌營養(yǎng)不良癥的皮質(zhì)類固醇藥物。與Exondys 51相比,Emflaza的適用人群更為廣泛,適用于所有類型基因突變的DMD患者。
 

肌營養(yǎng)不良的護(hù)理

除了要藥物治療以外,還應(yīng)該加強(qiáng)護(hù)理工作。

1、鍛煉:采用力所能及的鍛煉,亦不要過勞。

2、精神:在精神方面為患者創(chuàng)造一個良好環(huán)境,保持合理的期望,避免過度保護(hù)。

3、飲食:飲食宜高蛋白、富含維生素、鈣、鋅,瘦肉、雞蛋、魚、蝦仁、動物肝臟、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黃花菜等可適當(dāng)多食,少吃或忌食過辣、過咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。

4、適當(dāng)活動:上肢可練習(xí)抬舉、俯臥撐、擴(kuò)胸等;腰部可練習(xí)仰臥起坐;下肢可練習(xí)起蹲、上樓、跳躍、側(cè)壓腿等;注意防止攣縮,對膝關(guān)節(jié)、跟腱關(guān)節(jié)熱敷后適當(dāng)牽引;假肥大部位的按摩以揉法為主;防止脊柱畸形,保持良好坐姿,勞累后宜平臥休息。

此外,還要忌煙酒,忌食辛辣、過咸食物,避風(fēng)寒,防感冒,多飲水,多食含鈣鋅較多的食物,保持心情舒暢,適當(dāng)鍛煉,患者家屬要配合按摩,患者本人要克服困難,堅持適當(dāng)鍛煉。
 

肌營養(yǎng)不良致病基因鑒定檢測流程



 

很多不同地區(qū)的DMD患者都會咨詢佳學(xué)基因工作人員如何進(jìn)行致病基因鑒定,我們也可以接收受檢者郵寄血樣到我司進(jìn)行確診。具體操作要點如下:

1、在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院或社區(qū)診所進(jìn)行采血;

2、采血管采用的是醫(yī)用紫色蓋血常規(guī)管;

3、無需空腹,需要3~5毫升的血液樣本即可;

4、血樣低溫冷鏈送至佳學(xué)基因總部(2~3個冰袋即可),1周內(nèi)送到不影響解碼結(jié)果;

5、常規(guī)快遞郵寄即可。

此外,佳學(xué)基因肌營養(yǎng)不良醫(yī)生集團(tuán)集中了這方面的專家。所以您致電4001601189,可以隨時得到專業(yè)、周到的服務(wù)!
 

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
頂一下
(0)
0%
踩一下
(0)
0%
推薦內(nèi)容:
來了,就說兩句!
請自覺遵守互聯(lián)網(wǎng)相關(guān)的政策法規(guī),嚴(yán)禁發(fā)布色情、暴力、反動的言論。
評價:
表情:
用戶名: 驗證碼: 點擊我更換圖片

Copyright © 2013-2033 網(wǎng)站由佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)技術(shù)(北京)有限公司,湖北佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)檢驗實驗室有限公司所有 京ICP備16057506號-1;鄂ICP備2021017120號-1

設(shè)計制作 基因解碼基因檢測信息技術(shù)部