【佳學基因檢測】單細胞全基因組擴增技術——現(xiàn)代生殖中心基因檢測合作伙伴的必要條件

生殖中心基因檢測導讀：

現(xiàn)代生殖中心需要在胚胎植入前對胚胎的質量進行評從分析。在沒有基因解碼技術之前，對胚胎的質量評價僅僅是依賴囊胚球在顯微鏡下的形狀和狀態(tài)，無法根據(jù)胚胎質量的真正決定因素進行評價。后來，染色體分析技術得到應用，使得基于基因信息的胚胎分級進入了啟動階段。佳學基因提出的基于基因信息的胚胎分級技術，不僅包括染色體的異常，還包括了涵蓋目前已發(fā)現(xiàn)的致病基因的存在狀況的分析，這得益于一佳學基因開發(fā)并完善的一種新型DNA測序技術，即單細胞全基因組擴增技術。該技術解決了胚胎細胞數(shù)量少，不可損失對基因信息獲取所帶來的挑戰(zhàn)，加上超越數(shù)據(jù)庫比對的基因解碼技術，使得胚胎的質量評價、分級更正確、更全面。為了推廣這一技術，更有效地消除出生缺陷和重大疾病對生育質量的干擾，佳學基因開始和其他同仁一道，揭秘這一核心技術，造福眾多家庭。
 

單細胞全基因組擴增技術的必要性

在佳學基因推出單細胞全基因擴增技術之前，已經(jīng)很好地應用了NGS(下一代全基因組i測序技術），并應用這些技術，支撐了致病基因鑒定項目、婚姻組合全基因組匹配分析項目。為了更好地評價人類生殖過程中的胚胎質量、賦能現(xiàn)代化生殖中心，大幅度提高生殖質量和效率，佳學基因進一步提出了單細胞全基因組擴增的技術需求，并將其附諸于臨床檢測實踐。不僅如此，佳學基因還拓展了這一創(chuàng)新技術的應用。所有這些造福于人類的技術的推廣，在于這一技術所采用的細胞數(shù)量雖然非常有限，卻可以以高均勻度和保真度來正確確定基因組變異，如拷貝數(shù)變異（CNV）和單核苷酸變異（SNV）。消除了常用的WGA方法所造成的沿基因組擴增率波動以及SNV識別假陽性和陰性誤差的受限。

單細胞全基因組擴增應用在哪些基因檢測、基因解碼項目？

1、PGT;

2、PGM;

3、PGD-WES

4、胚胎植入前胚胎分級（PG-ES, Preimplantation Genetical Embryo Stratification )