【佳學(xué)基因檢測】Lesch-Nyhan綜合征嬰兒早期基因診斷的倫理意義

根據(jù)，國際著名基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《J Genet Couns》在第?2022 Aug 2.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《Lesch-Nyhan綜合征嬰兒早期基因診斷的倫理意義》的腸道閉鎖及其復(fù)雜表征的基因原因分析文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Tian Zhang,?Julie M Briere,?Kristen T Leeman,?Monica H Wojcik?,Pankaj B Agrawal???完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽：?35916015和?doi: 10.1002/jgc4.1616.?Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

HPRT1,Lesch-Nyhan 綜合征,倫理學(xué),外顯子組測序,基因診斷,新生兒,兒科

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

HPRT1, Lesch-Nyhan syndrome, ethics, exome sequencing, genetic diagnosis, neonatal, pediatrics.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

HPRT1 的致病性變異導(dǎo)致次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖基轉(zhuǎn)移酶缺乏，并導(dǎo)致一系列疾病。嚴(yán)重的表型被稱為 Lesch-Nyhan 綜合征 (LNS)，并以 X 連鎖隱性方式遺傳。大多數(shù)患有 LNS 的人在一生中都有嚴(yán)重的智力和身體殘疾，包括自殘行為。在這里，基因解碼研究機(jī)構(gòu)介紹了一名男嬰的病例，該男嬰在 3 周大時(shí)通過快速外顯子組測序基因檢測 (ES) 被診斷出患有 LNS，其揭示了至少 1.3 Mb 的 Xq26.3 的半合子母系遺傳缺失，包括外顯子 2 至 9 HPRT1 的?；蚪獯a研究機(jī)構(gòu)討論了導(dǎo)致這一診斷的關(guān)鍵時(shí)間點(diǎn)，同時(shí)強(qiáng)調(diào)了指導(dǎo)決策的他父母的價(jià)值觀?；驒z測為該嬰兒提供了早期診斷，除了引發(fā)新的倫理問題外，還引發(fā)了對護(hù)理目標(biāo)的重要考慮。這突出了早期和快速診斷基因檢測在幫助家庭做出艱難決定方面可以發(fā)揮的重要作用。此外，這個(gè)案例強(qiáng)調(diào)了與家人討論罕見基因診斷和促進(jìn)批判性討論以使家人能夠做出明智決定的復(fù)雜性。

 牛氣的基因檢測

 

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