【佳學(xué)基因檢測(cè)】綜合家族史和遺傳分析在多學(xué)科胰腺腫瘤臨床環(huán)境中的影響

根據(jù)，國際著名基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Cancer Med》在第?2022 Jul 30.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《綜合家族史和遺傳分析在多學(xué)科胰腺腫瘤臨床環(huán)境中的影響》的高度近視及不同程度近視的基因檢測(cè)分析文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Jessica N Everett?,Shenin A Dettwyler?,?Xiaohong Jing?,?Cody Stender?,?Madeleine Schmitter?,?Ariele Baptiste?,?Jennifer Chun?,?Emily A Kawaler?,?Lauren G Khanna,?Seth A Gross,?Tamas A Gonda,?Nina Beri,?Paul E Oberstein,?Diane M Simeone???完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號(hào)：

基因檢測(cè)人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽：?35906821和?doi: 10.1002/cam4.5059.?Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

家族史,遺傳咨詢,基因檢測(cè),生殖系變異,多學(xué)科護(hù)理,胰腺癌

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

family history, genetic counseling, genetic testing, germline variants, multidisciplinary care, pancreatic cancer.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

背景：建議對(duì)所有胰腺導(dǎo)管腺癌 (PDAC) 患者進(jìn)行基因檢測(cè)。先前的研究表明，多學(xué)科胰腺癌診所 (MDPC) 可改善 PDAC 患者的治療和生存相關(guān)結(jié)果。然而，關(guān)于整合遺傳學(xué)在 MDPC 環(huán)境中的效用的信息有限。基因解碼研究機(jī)構(gòu)假設(shè)將遺傳學(xué)納入為 PDAC 患者和高危個(gè)體 (HRI) 服務(wù)的 MDPC 可以：(1) 提高 PDAC 患者對(duì)基于指南的基因檢測(cè)的依從性，以及 (2) 優(yōu)化 HRI 識(shí)別和 PDAC 監(jiān)督參與以改善早期發(fā)現(xiàn)和生存。方法：在一家機(jī)構(gòu)超過 45 個(gè)月的時(shí)間里，對(duì) PDAC 患者和 HRI 的人口統(tǒng)計(jì)資料、基因檢測(cè)結(jié)果和譜系進(jìn)行了審查?；驒z測(cè)至少分析了 16 個(gè) PDAC 相關(guān)基因。結(jié)果：總體而言，研究期間評(píng)估了 969 名 MDPC 受試者；在 MDPC 之外還看到了另外 56 名 PDAC 患者。 425名MDPC PDAC患者中，333名（78.4%）完成基因檢測(cè)； 29 (8.7%) 攜帶 PDAC 相關(guān)的致病性種系變異 (PGV)。此外，32 人 (9.6%) 符合家族性胰腺癌 (FPC) 標(biāo)準(zhǔn)。這些 PDAC 患者有 191 名親屬有資格接受監(jiān)測(cè)或基因檢測(cè)。只有 2/56 (3.6%) 的非 MDPC PDAC 患者完成了基因檢測(cè) (p < 0.01)。在 544 個(gè) HRI 中，253 個(gè) (46.5%) 具有已知的 PGV 或 FPC 指定，并且有資格在基線時(shí)進(jìn)行監(jiān)測(cè)；其余的 15/291 (5.2%) 在基因檢測(cè)和 PGV 鑒定后符合條件。結(jié)論：通過減少 PDAC 患者的后勤障礙，將遺傳學(xué)整合到多學(xué)科環(huán)境中顯著提高了基因檢測(cè)的依從性，并澄清了其親屬的癌癥風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)保留臨床資源?？傮w而言，基因解碼研究機(jī)構(gòu)確定了 206 名新符合監(jiān)測(cè)或基因檢測(cè)條件的個(gè)體（MDPC PDAC 患者的 191 名親屬和該隊(duì)列中的 15 名 HRI），從而在一個(gè)診所中為 PDAC 患者和高危親屬提供連續(xù)護(hù)理。

 罕見病-家族性痙攣性截癱

 

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