【佳學基因檢測】病例報告：卡馬西平靶向治療KCNQ2新生兒癲癇的療效

根據(jù)，國際著名基因檢測科學性證據(jù)雜志《Front Neurol》在第?2022 Jul 14;13:942582.期發(fā)表了一篇標題為《病例報告：卡馬西平靶向治療KCNQ2新生兒癲癇的療效》的視網(wǎng)膜疾病診斷困難的基因檢測幫助文章。該基因領域的臨床應用研究由Robertino Dilena,?Eleonora Mauri,?Alessio Di Fonzo?,?Cristina Bana,?Paola Francesca Ajmone?,?Claudia Rigamonti?,?Tamara Catenio?,?Silvana Gangi?,?Pasquale Striano??,?Monica Fumagalli?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標簽：?35911888和?doi: 10.3389/fneur.2022.942582.?eCollection 2022.

基因解碼研究關鍵詞：

EEG,KCNQ2,SCN2A,卡馬西平 (CBZ),發(fā)育性和癲癇性腦病 (DEE),內(nèi)含子突變,自限性新生兒癲癇,鈉通道阻滯劑

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

EEG, KCNQ2, SCN2A, carbamazepine (CBZ), developmental and epileptic encephalopathy (DEE), intronic mutation, self-limited neonatal epilepsy, sodium channel blocker.

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

基因解碼研究機構提出了一個由新的內(nèi)含子突變引起的新生兒發(fā)作 KCNQ2 相關癲癇的家庭病例。一個意大利家庭的三名成員（父親和后代）出現(xiàn)新生兒發(fā)作的不對稱強直和陣攣性癲癇發(fā)作，伴有特殊的視頻腦電圖和腦電圖特征，指的是連續(xù)性癲癇發(fā)作。父親和第一個兒子按照目前的新生兒重癥監(jiān)護病房方案接受了標準的護理治療，并在卡馬西平有效控制癲癇發(fā)作之前住院了很長時間。根據(jù)與家人的經(jīng)驗和文獻的賊新進展，小女兒直接接受卡馬西平治療，癲癇發(fā)作迅速控制，住院時間短。他們都有正常的發(fā)育?？R西平很少作為新生兒癲癇發(fā)作的一線選擇。賊近的證據(jù)表明，新生兒重癥監(jiān)護病房方案應實施鈉通道阻滯劑（如卡馬西平）作為先進抗癲癇藥物的試驗，并在沒有結構性腦損傷或急性原因的連續(xù)癲癇發(fā)作的新生兒中快速進行基因檢測。此外，基因解碼研究機構報告并討論了對 KCNQ2 中的一種新的致病內(nèi)含子突變（IVS13 中的 c.1525+5 G>A）進行的實驗室研究，因為內(nèi)含子變異的致病性可能難以證明。

 白癜風-致病基因鑒定

 

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